Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar

Rossi, Natalia Freitas; Souza, Deise Helena de; Moretti-Ferreira, Danilo; Giacheti, Célia Maria

doi:10.1590/s0104-56872009000200004

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“…No Brasil a maior parte dos estudos sobre pessoas com Síndrome de Williams tem se focado na descrição de habilidades cognitiva e de linguagem ou sobre aspectos do quadro clínico e genético (ROSSI; MORETTI-FERREIRA; GIACHETI, 2006; ROSSI; MORETTI-FERREIRA; GIACHETI, 2009;TEIXEIRA et al, 2010). Os indicadores comportamentais de desatenção e hiperatividade verificados no Quadro 2 indicam que esses problemas devem ser tomados em consideração para o desenvolvimento de estratégias individuais de inclusão escolar.…”

Section: Resultsunclassified

Competências escolares e sociais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams

Hayashiuchi

Segin²,

Schwartzman

et al. 2012

Rev. bras. educ. espec.

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RESUMO: a Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética e neurocomportamental causada por uma deleção hemizigótica de múltiplos genes na região cromossômica 7q11-23. Caracteriza-se por alterações cognitivas e comportamentais que interferem no ajustamento psicossocial. O objetivo do estudo foi verificar indicadores comportamentais de habilidades nas áreas social, escolar e de realização de atividades de um grupo de crianças e adolescentes com SW e sinais de desatenção e hiperatividade. A amostra foi composta por 22 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e genético de SW entre sete e 18 anos, média de idade 11,6 (desvio padrão 3,7) e suas respectivas mães. Os instrumentos de coleta de dados foram a Escala de Inteligência Wechsler para Crianças, o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de seis a 18 anos e um Questionário que avaliou presença de sinais de desatenção e hiperatividade baseado nos critérios clínicos para Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade do Manual de Classificação Estatística dos Transtornos Mentais da Associação Americana de Psiquiatria. Os principais resultados apontaram para um elevado número de sinais de desatenção e hiperatividade (90% do total da amostra pontuaram positivamente nesses sinais). Também foram verificados prejuízos graves nas habilidades e competências de desempenho escolar do grupo, diferentemente dos resultados positivos obtidos nas escalas de socialização e prática de esportes. Conclui-se que os resultados positivos encontrados na área social podem agir como fatores protetores para o desenvolvimento de problemas afetivos como isolamento, tristeza, sentimentos de solidão e baixa autoestima. PALAVRAS-CHAVE:Educação Especial. Competência Social. Desatenção. Hiperatividade. ABSTRACT:Williams Syndrome (WS) is a genetic and neurobehavioral disease caused by a hemizygous deletion of multiples genes in the chromosome region 7q11-23. It is characterized by cognitive and behavioral changes that interfere in psychosocial adjustment. The objective of the study was to verify behavioral indicators of competence in social, educational and performance activities in a group of children and adolescents with WS and signs of inattention and hyperactivity. The sample was composed of 22 children and adolescents with WS clinical and genetic diagnoses between 7 and 18 years, average age 11.6 (standard deviation 3.7) and their mothers.

show abstract

Section: Resultsunclassified

Competências escolares e sociais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams

Hayashiuchi

Segin²,

Schwartzman

et al. 2012

Rev. bras. educ. espec.

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“…Previous studies registered incidence rates of 1:20.000 to 1:50.000 live births and prevalence between 1:7.500 and 1:20.000 live births (Meyer-Lindenberg et al, 2006;Sugayama et al, 2007). Initially, the diagnosis of the syndrome is based on clinical criteria such as typical facial dysmorphism during childhood (flat mid-face, periorbital fullness or swelling, upturned nose, prominent cheeks); cardiovascular diseases (supravalvar aortic stenosis); connective tissue and calcium level alterations (Cardoso-Martins & Silva, 2008;Herreros et al, 2007;Jarvinen-Pasley et al, 2008;Martens et al, 2008;Rossi, et al, 2006Rossi, et al, , 2009. However, diagnostic confirmation can only happen by means of cytogenetic examination (Fluorescence in situ Hybridization Test -FISH) (Sugayama et al, 2007).…”

Section: Williams Syndromementioning

confidence: 99%

Mood Disorders in Individuals with Genetic Syndromes and Intellectual Disability

Teixeira¹,

Mesquita²,

Araújo³

et al. 2012

Clinical, Research and Treatment Approaches to Affective Disorders

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“…A pesquisa apresentada por Rossi et al (2009) tem como tema a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e suas implicações na fala de seus portadores. Segundo os autores, a ocorrência de disfluências de fala pode ser decorrente de prejuízos léxico-semânticos.…”

Section: Claudia Regina Furquim De Andrade Professora Titular Departaunclassified

“…The research presented by Rossi et al (2009) had as a theme the Williams-Beuren Syndrome (WBS) and its implications to speech. According to the authors, the occurrence of speech disruptions can be caused by lexical and semantic deficits.…”

Section: Claudia Regina Furquim De Andrade Professora Titular Departamentioning

confidence: 99%

Editorial

Andrade

2009

Pró-Fono R. Atual. Cient.

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Prezados leitores, O segundo Editorial de 2009 procura compartilhar uma discussão sobre os fatores que influenciam mais ou menos a decisão de um fonoaudiólogo em cursar e concluir um curso de pós graduação estrito senso (mestrado e doutorado) na área. Todos sabemos que a formação de doutores -em campo específico -implica no futuro da Fonoaudiologia, quer quanto à autonomia na geração de conhecimento (pesquisas), quer quanto na prática clínica baseada em evidências (fundamentos que venham de encontro à demanda dos serviços).Dados americanos do Conselho de Programas Acadêmicos em Ciências e Distúrbios da Comunicação Humana (CAPCSD) indicam que num estudo retrospectivo de 20 anos, existe -na América -um perfil de estabilidade do número de fonoaudiólogos que buscam a titulação de doutores. Este número não acompanha o número crescente de profissionais que terminam a graduação e nem refletem as demandas populacionais pelos serviços de Fonoaudiologia.Segundo o CAPCSD, os fatores considerados positivos -ou seja, as razões para quem busca um programa de mestrado e doutorado -são:. gosto e interesse acadêmico e pela pesquisa; . desejo de ter um foco de expertise, respeito e credibilidade confiados pela sociedade ao profissional que se titula; . desejo de crescimento profissional que é refletido pela ascensão aos graus da carreira.Para este conselho, os fatores considerados negativos -ou seja, as razões para quem não busca um programa de mestrado e doutorado -são:. considerações familiares; . fatores financeiros (ganha-se menos na vida acadêmica do que na prática clínica); . falta de interesse e disponibilidade pessoal para estudar; Dear Readers, The second Editorial of 2009 shares a discussion about the factors that, more or less, have an influence on the speech-language pathologist's and audiologist's decision to attend and conclude a post graduation course (master and doctorate) in this area of knowledge. We all know that the formation of doctors -in a specific field of knowledge -implies in the future of the Speech, Language and Hearing Sciences, not only in terms of autonomy for generating knowledge (researches), but also in terms of evidence based clinical practice (basis that attend services demands).American data of the Council of Academic Programs in Sciences and Human Communication Disorders (CAPCSD) indicates, in a retrospective study of the last 20 years, stability in the number of speech-language pathologists and audiologists -in America -who look for a doctorate degree. This number does neither follow the growing number of professionals who conclude graduation or attend population demands for Speech-Language and Hearing services.According to the CAPCSD, factors considered as being positive -i.e. the reasons to look for a master or doctorate program -are:. academic like and interest for research; . desire to have a focus of expertise, respect and credibility given by the society to the professional who receives the title; . desire for professional growth, reflected by the ascension in the career steps.For this...

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Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar

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