Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica

Abstract

The impact of birth defects in Brazil has increased steadily, indicating the need for specific health policy strategies. Despite the close relationship between clinical genetics and management of birth defects, less than 30% of the total demand is currently met by existing genetic services. The main problems are: difficult access to genetic services, services highly concentrated in the South and Southeast regions of the country, and insufficient laboratory support. With the aim of improving management of birth defects, a specific national policy coordinated by the Ministry of Health needs to be developed. The main goal of such a policy should be the organization of a functional integrated genetics network, in addition to rational use of resources and enhanced coverage. In order to formalize a national laboratory network, sample shipping and billing mechanisms must be created. Birth defect prevention, education for the medical community and general population, and solid epidemiological data collection are strongly recommended as complementary measures. If such recommendations are implemented, it could be possible to organize a network for management of birth defects in Brazil that is regionalized, hierarchical, functional, and democratic as well.

A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil

“…A DNV tem uma importância crucial para o acompanhamento de políticas de saúde pública na área da genética médica, obstetrícia, pediatria e na área preventiva de defeitos congênitos, como por exemplo, a fortificação do ácido fóli-co nas farinhas para prevenir os defeitos de fechamento do tubo neural e o rastreamento de anomalias provocadas por uso de medicações teratogênicas como a talidomida ou o misoprostol 14,23,24,25 . Um sistema deste tipo poderá esclarecer prontamente e a baixo custo suspeitas de epidemias de defeitos congênitos como a presenciada na década de 1980 na cidade de Cubatão, São Paulo, cuja elucidação demandou esforço continuado de uma série de profissionais durante cinco anos 26,27,28 .…”

“…As maternidades brasileiras que fazem parte da rede ECLAMC, por outro lado, não cobrem 2% dos nascimentos do país 14,15,16 …”

Mortalidade infantil e as malformações congênitas no Município de Pelotas, Estado do Rio Grande do Sul, Brasil: estudo ecológico no período 1996-2008

“…O atendimento especializado pode suprir a demanda específica existente, melhorar os níveis de saúde e evitar a morte no primeiro ano de vida, antecipando-se às necessidades detectadas. 31 Para os pacientes em atendimento nos serviços de referência em genética clinica, a rede de Atenção Primária também deve estar em condições de acompanhá-los no domicilio, evitando o abandono e descontinuidade do tratamento. Essa rede deve ser sensível para identificar pessoas com malformações congênitas e famílias em situação de risco, realizando o diagnostico preventivo e evitando o nascimento de crianças com defeitos congênitos.…”

Brazil: Public Health Genomics

“…The study of Horovitz et al [16] analyzed the characteristics of the genetic services in Brazil. Using registers of genetic services, genetic professors in Medicine School, members of the Brazilian Society of Medical Genetics, and members of the Brazilian Society of Genetics, 56 genetic services were gathered.…”