Polipose adenomatosa familiar atenuada

Abstract

A Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada(PAFA) é uma síndrome autossômica dominante, de diagnóstico tardio, comparando-se à forma clássica da polipose adenomatosa familiar. Dentre as características da síndrome estão: a)presença de menos de 100 pólipos colorretais; b) curso brando da doença, com idade tardia do diagnóstico e do aparecimento de câncer; c)prevalência maior dos pólipos à direita do cólon; d) reto poupado de lesões, na maioria dos casos. Analisar as características clínicas, tratamento e seguimento de 13 pacientes com diagnóstico de PAFA. Dos pacientes estudados, a média de idade ao diagnóstico foi 55 anos. Cinco pacientes apresentavam história familiar de polipose e/ou neoplasia. Nove (69%) pacientes já tinham câncer no momento do diagnóstico. A maioria dos pacientes possuía pólipos localizados no cólon direito (31%). Do total, 06 pacientes foram submetidos à ressecção cirúrgica, com proctocolectomia ou colectomia. A média de seguimento dos pacientes foi de 26 meses. O controle foi realizado através de colonoscopias e retossigmoidoscopias, de acordo com o tratamento realizado. O diagnóstico de PAFA foi feito em idade tardia em relação à forma clássica da doença, com a maioria dos pólipos localizados no cólon direito. O controle endoscópico dos pacientes deve ser realizado com rigor. A colectomia com anastomose do íleo-reto é uma boa opção cirúrgica no tratamento dos pacientes, com baixa recidiva de pólipos no reto.

Prevalência de adenomas colorretais em pacientes submetidos à colonoscopia na UNACON em Teixeira de Freitas, BA

“…Entre o período estudado de janeiro de 2012 a outubro de 2015 foram submetidos à colonoscopia 116 pacientes. Dos pacientes analisados, 62 (53,45%) do sexo feminino e 54 (46,55%) do sexo masculino, semelhante a outros estudos realizados por Fernandes et al (2007) Alguns estudos relatam a maior prevalência de adenomas no sexo masculino (SANTOS et al, 2008, SILVA et al, 2009, VALADÃO et al, 2010. É possível que o desenvolvimento do adenoma para carcinoma seja influenciado pelo sexo feminino.…”

Câncer ano-reto-cólico: aspectos atuais II - câncer colorretal - fatores de riscos e prevenção

“…Conhecidas e reunidas, as famílias de portadores de genes mutantes poderão ser mais facilmente vigiadas o que certamente concorrerá para a prevenção do câncer afetando os índices de mortes, conseqüentes 49 , já que os defeitos MMR estão envolvidos nos estágios precoces do desenvolvimento dos adenomas e os pacientes portadores do defeito têm propensão para desenvolver adenomas e câncer no cólon proximal, portanto a busca precoce dessas lesões poderá ajudar na identificação dos HNPCC suspeitos, de maneira antecipada 50 , bem como para aqueles pacientes em que não houve destaque para o estudo familiar e que são portadores da forma atenuada da polipose, forma que preserva os segmentos distais do intestino grosso. 50,51 Na oportunidade em que os métodos biológi-cos de caracterização dos elementos marcadores não são acessíveis, os critérios revisados para o HNPCC devem ser usados para orientação. Nas tabelas 1 e 2 41,42,[52][53][54] , estão reunidos os dados dos critérios mencionados, que são relevantes no diagnóstico que define o câncer hereditário.…”