Cytogenetic study of 50 Brazilian patients with primary myelodysplastic syndrome

Abstract

In this work we analyzed cytogenetically 50 patients with primary myelodysplastic syndrome from several hospitals of Rio de Janeiro, Brazil. The frequency of cytogenetic abnormalities was 32%. Patients with refractory anemia, or refractory anemia with ringed sideroblasts, presented normal karyotypes or single abnormalities such as del(5q) or -Y, while patients with refractory anemia with an excess of blasts, refractory anemia with an excess of blasts in transformation or chronic myelomonocytic leukemia showed complex karyotypes and single abnormalities involving chromosomes 7 or 8, which are related to a bad prognosis and an elevated risk of evolution to acute myeloid leukemia.<br>Neste trabalho foram estudados citogeneticamente 50 pacientes de diversas unidades hospitalares do Rio de Janeiro, Brasil, diagnosticados com síndrome mielodisplásica primária. Os dados obtidos mostraram uma freqüência de anomalias cromossômicas de 32% nestes pacientes, sendo as anomalias mais encontradas a del(5q) (10%), -7 (6%) e +8 (4%). Pacientes com anemia refratária ou anemia refratária com sideroblastos em anel apresentaram cariótipos normais ou com deleções simples como del(5q) ou -Y, enquanto pacientes com anemia refratária com excesso de blastos, anemia refratária com excesso de blastos em transformação e leucemia mielomonocítica crônica apresentaram cariótipos complexos ou com anomalias simples do tipo monossomia do 7 ou trissomia do 8, tendo um alto índice de evolução para leucemia mielóide aguda