Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil

Abstract

Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HC) is the most frequent cardiac hereditary disease, caused by mutations in sarcomere protein coding genes. Although more than 4 0 mutations have been identified in several continents and countries, there have been no reports of mutations in Brazil.

Hypertrophic Cardiomyopathy: How do Mutations Lead to Disease?

“…This review will focus on the molecular mechanisms of HCM, the pathways from mutation to clinical phenotype and how the disease's genotype correlates with phenotype. Moreover, we will show recent data on the genetic profile of HCM patients on in the Brazilian population 1,3 .…”

Prêmio ABC de publicação científica e a produção científica nacional em cardiologia

“…In the last three years, we selected five original contributions, regardless of the studies' areas of investigation. During this period, the award was presented to three original articles in the area of arterial hypertension [1][2][3] , three articles on heart failure and cardiomyopathies [4][5][6] , three articles related to cardiovascular surgery [7][8][9] , two articles in basic and experimental research 10,11 , and one article in the areas of arrhythmia 12 , epidemiology 13 , exercise and rehabilitation 14 and coronary failure 15 , respectively.…”

Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica

“…Em contraposição a esta primeira relação fenotípica, Ackerman e cols (2002) descreveram a mesma alteração em um paciente com hipertrofia severa e sua mãe, apesar de ter a mesma mutação, apresentava hipertrofia discreta. Estes mesmos aspectos foram discutidos em um trabalho nacional (Marsiglia, 2010), em um paciente com hipertrofia moderada e síncope, apresentação mais concordante com as características clínicas do paciente que apresentou esta mutação como causadora de doença no presente estudo.…”