Perda auditiva genética

Godinho, Ricardo; Keogh, Ivan; Eavey, Roland D.

doi:10.1590/s0034-72992003000100016

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“…Hearing impairment introduces a series of restrictions and difficulties into the lives of those affected by it 1 . Early diagnosis is crucial in offering patients the best intervention possible 2 , as is an effective interaction between speech and hearing therapy and genetics.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…This condition impairs the exertion of communication skills 1 and introduces a series of social, psychical, and educational hurdles to those affected by it. When diagnosed by the first year of life, medical and speech and hearing therapy approaches can be devised to critically act on a still maturing and more plastic central nervous system, thus improving the global prognostic possibilities of the involved child 2 .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

Hoffmann

Rodrigues

Momensohn-Santos

et al. 2008

Rev. Bras. Otorrinolaringol.

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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

Hoffmann

Rodrigues

Momensohn-Santos

et al. 2008

Rev. Bras. Otorrinolaringol.

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“…O estudo da história pregressa da defi ciência na famí-lia, associada ao padrão audiológico, levou ao diagnóstico de perda auditiva autossômica dominante progressiva ou, como descrita por outros autores, autossômica dominante neurossensorial precoce 17 . Os resultados do presente estudo estão em concordância com os dados da literatura 2,4,5,7 , indicando que a maioria das causas genéticas de surdez são não-sindrômicas. Entretanto, entre as causas não sindrômicas, tem sido observado na maior parte dos estudos o padrão de herança autossômico recessivo, o que difere da família analisada nesta pesquisa.…”

Section: Discussionunclassified

“…A literatura refere que a hereditariedade, é responsável por grande parte das perdas auditivas bilaterais severas e/ou profundas 3 . As desordens genéticas que provocam perda auditiva podem apresentar-se associadas a anoma-■ lias de outros órgãos (perda auditiva sindrômica) ou de forma isolada, sendo esta, a maioria encontrada na literatura [4][5][6] . Podem ser congênita, quando sintomática desde o nascimento, ou tardia, quando manifestada em qualquer idade após o nascimento 7 .…”

Section: Introduçâounclassified

Perda auditiva hereditária: relato de casos

Amorim¹,

Carvalho

Azevedo

et al. 2008

Rev. CEFAC

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RESUMOObjetivo: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. Métodos: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos refl exos acústicos, além de acompanhamento genético. Resultados: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7%), sendo oito do sexo feminino (73%) e três do sexo masculino (27%). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família. Conclusão: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em freqüên-cias isoladas. DESCRITORES: Estudos de INTRODUÇÂOA perda auditiva pode ser causada tanto por fatores ambientais como fatores genéticos, podendo ocorrer em 1-3 de cada 1000 nascidos vivos 1 . O estudo da surdez de origem genética possibilita diagnósticos cada vez mais amplos, logo pacientes com causa indefi nida de perda auditiva podem apresentar alterações genéticas determinantes de sua patologia 2 . A literatura refere que a hereditariedade, é responsável por grande parte das perdas auditivas bilaterais severas e/ou profundas 3 . As desordens genéticas que provocam perda auditiva podem apresentar-se associadas a anoma-■ lias de outros órgãos (perda auditiva sindrômica) ou de forma isolada, sendo esta, a maioria encontrada na literatura [4][5][6] . Podem ser congênita, quando sintomática desde o nascimento, ou tardia, quando manifestada em qualquer idade após o nascimento 7 . A perda auditiva hereditária, seja como uma manifestação de uma determinada síndrome ou sem qualquer outra anomalia associada, é, na maioria das vezes, regida pelas leis mendelianas de hereditariedade 7,8 . Se um gene anormal for sufi ciente para produzir uma defi ciência auditiva, a perda é hereditária e caracterizada por um traço dominante. Se um par de genes anormal (um de cada genitor) for necessário para produzir a alteração, a defi ciência é caracterizada por uma herança recessiva 9 . A perda auditiva genética não-sindrômica é classifi cada em autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X ou de herança mitocondrial. Na transmissão de uma perda auditiva hereditária dominante, um dos pais, em geral, é afetado (com comprometimento auditivo), e transmite a anormalidade para cerca de 50% de seus fi lhos. Na transmissão recessiva, ambos os pais são portadores do gene, porém geralmente não são afetados (audição normal), e passam a perda auditiva para aproximadamente 25% dos seus fi lhos 9 . Em geral, em termos fenotípicos, as formas autossômicas recessivas são mais graves, pré ou

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“…Recessive autosomal inheritance accounts for 80% of the non-syndromic inherited hearing loss cases; dominant autosomal patterns are seen in 10% to 20% of the cases; 2-3% of the cases are connected to chromosome X; and mitochondrial inheritance occurs in only 1% of the patients 1 . Non-syndromic sensorineural hearing loss is a challenging condition for physicians, audiologists, and geneticists.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

Pupo

Pirana

Spinelli

et al. 2008

Rev. Bras. Otorrinolaringol.

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We hereby report on the audiological and genetic findings in individuals from a Brazilian family, with the following mitochondrial mutation A1555G in the 12SrRNA gene (MT-RNR-1). Nine individuals underwent speech, audiologic (tonal audiometry and logoaudiometry) and genetic evaluations. Eight individuals among the A1555G carriers were affected by hearing impairment and one person had normal hearing thresholds till the end of the present study. The audiologic evaluation results indicated normal hearing thresholds all the way to bilateral profound hearing loss with post-lingual onset and variable configuration. Two affected siblings presented progressive hearing loss. It was impossible to precise the time of hearing loss onset; however, the impairment was present in both children and adults. The genetic study revealed the A1555G mitochondrial mutation

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Perda auditiva genética

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Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

Perda auditiva hereditária: relato de casos

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

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