Doença de Wilson: diagnóstico clínico e sinais das "faces do panda" à ressonância magnética. Relato de caso

Abstract

RESUMO -Homem de 25 anos de idade foi internado com sintomatologia polimorfa típica das afecções dos gânglios da base, associada a manifestações psiquiátricas. Fez uso de periciazina; no entanto, a suspensão do medicamento não melhorou a sintomatologia. Foi estabelecido o diagnóstico de doença de Wilson pela visualização do anel de Kayser-Fleischer através de exame com lâmpada de fenda e pelos exames laboratoriais que mostraram diminuição da ceruloplasmina plasmática e aumento de excreção de cobre urinário. A ressonância magnética, ponderada em T2, em cortes axiais do mesencéfalo e ponte, evidenciou imagens das "faces do panda". PALAVRAS-CHAVE: doença de Wilson, ressonância magnética, sinal das "faces do panda".Wilson's disease: clinical diagnosis and "faces of panda" signs in magnetic resonance imaging. Case report ABSTRACT -A 25 year-old man was admitted with polimorph symptomatology resembling basal ganglia disease associated with psychiatric manifestations. The patient had been treated with pericyazine. The drug was stopped but the symptomatology did not improve. The diagnosis of Wilson's disease was established through ophthalmologic examination with slit-lamp that revealed the Kayser-Fleischer ring and laboratory abnomalities showing a low serum ceruloplasmin level and increased urinary copper excretion. T2-weighted axial magnetic resonance imaging demonstrated the " face of panda signs" in the midbrain and pons.KEY WORDS: Wilson's disease, magnetic resonance imaging, "faces of panda" signs.A doença de Wilson é conhecida desde 1883, quando Westphal a denominou de pseudoesclerose ao observar a presença de tremores e rigidez em dois pacientes. Strümpell, em 1898, evidenciou d o e n ç a de fígado em autópsia de dois pacientes portadores de tremores. Em 1912, Kinnier Wilson descreveu a forma clássica da doença, correlacionando a sintomatologia dos gânglios da base à doença do fígado, denominando-a, então, degeneração lenticular p r ogressiva. Hall, em 1921, a descreveu como degeneração hepatolenticular 1,2 . A degeneração hepatolenticualar origina-se de distúrbio genético, de t r a n smissão autossômica recessiva, que provoca alterações no metabolismo do cobre. Estas alterações c o mprometem a síntese de ceruloplasmina e provocam deposição de cobre em vários locais do organismo, principalmente, no fígado, cérebro, córnea (membrana de Descemet) e rins. É uma doença rara, com início entre os 11 e 25 anos de idade. A sintomatologia é caracterizada por manifestações neurológicas, hepáticas, psiquiátricas e oculares 3 -8 . O anel de K a y s e r-Fleischer e as alterações do nível de ceruloplasmina no sangue e da excreção urinária de c o b r e representam os dados de maior importância para o diagnóstico da doença. Todavia, nas últimas d é c adas, achados radiológicos, especialmente as alterações do tronco cerebral reveladas pela ressonância magnética (RM) e conhecidas como sinais das "faces do panda" têm demonstrado significativo valor no estudo da degeneração hepatolenticular [9][10][11][12][13][14][15] .

Major depression caused by Wilson's disease

“…[1][2][3][4][5] It is caused by an autosomal recessive genetic alteration, located in chromosome 13, 1 and has an incidence of approximately 1 in every 30,000-40,000 births. 5 It generally manifests between the ages of 11 and 25 years, with hepatic symptoms, although other organs may be affected.…”

“…Low serum levels of ceruloplasmin and copper, with an increase of the free ion fraction in the bloodstream; elevated copper levels in a 24-hour urine sample; and the presence of Kayser-Fleisher rings in the cornea should prompt strong suspicion of WD. 4 We report the case of a 31-year-old male patient who was previously diagnosed with his first major depressive episode during the last 6 months and was medicated with several antidepressants, at adequate dosages and for adequate lengths of time, with no satisfactory response. He developed psychotic symptoms and was prescribed paliperidone 6 mg/day as an add-on to escitalopram 20 mg/day.…”

Respiratory muscle strength and exercise capacity of children and adolescents with chronic liver diseases Exercise capacity in liver disease

“…Many patients with chronic liver disease develop liver cirrhosis (PEREIRA et al, 2011), including cirrhosis-consequent disorders such as liver atresia, active chronic hepatitis, alfa 1 antitrypisin deficiency, Wilson's disease (DE BRITO et al, 2005;ROBERTS;SCHILSKY, 2008) and type IX glycogen storage disease (BURDA;HOCHULI, 2015). In the present study, 22.5% of the individuals had liver cirrhosis and reduced values of the MIP, MEP, and distance traveled on the 6MWT.…”

Doença de Wilson diagnóstico clínico e sinais das "faces do panda" à ressonância magnética

“…Resposta dos Autores -Agradecemos ao doutor E g b e rto Reis Barbosa e ao pós-graduando Alexandre Aluizio Costa Machado o interesse pelo nosso artigo 1 . Pelas críticas construtivas recebidas evidenciamos que alguns dados não foram aceitos ou deram margens a interpre t ações que não traduzem o sentido realmente pre t e n d i d o , necessitando, portanto, os devidos esclarecimentos.…”