Trombose venosa cerebral e homocistinúria: relato de caso

Abstract

RESUMO -Homocistinúria apresentando-se como trombose venosa cerebral é incomum. Relatamos o caso de um adolescente com características fenotípicas de homocistinúria que foi admitido por cefaléia intensa, vômitos e sonolência. Investigação diagnóstica com tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética e angiorressonância foi compatível com trombose dos seios transversos e sigmóides. Altos níveis de homocisteína foram detectados no sangue e na urina. Apresentamos os aspectos clínicos e radiológicos deste caso discutindo a controversa fisiopatologia da tendência trombofílica associada a homocistinúria. PALAVRAS-CHAVES: trombose venosa cerebral, homocistinúria.Cerebral venous thrombosis and homocystinuria: case report ABSTRACT -Homocystinuria presenting as cerebral venous thrombosis is not usual. We report on a 13-yearold boy who was admitted to the hospital due to severe headache, nausea, vomiting and fever (38ºC). The patient was Marfan like and presented left hemiparesis and meningeal irritation sings. He was mentally retarded, had severe myopia, and had right lens dislocation one month before. Cranial CT scan was suggestive of cerebral venous infarct. MRI and magnetic resonance angiography showed venous infarcts more prominent in the right thalamic projection with hemorrhagic transformation and multiple foci of cortical (occipital and parietal bilaterally) deep parietal and left capsular bleeding, secondary of thrombosis of the transverse and sigmoid venous sinuses. High levels of homocysteine were detected in the blood and urine. Homocystinuria is an autossomal recessive inborn error of methionine metabolism caused by cystathione-ß-synthase defect in most cases. We discuss the clinical and radiological findings in this patient, analyzing the pathophysiology of the thrombotic events related to homocystinuria. Trombose venosa cerebral (TVC) tem sido reconhecida mais frequentemente nas últimas décadas devido à melhora na qualidade dos exames de neuroimagem, apesar de sua incidência real permanecer desconhecida por falta de estudos epidemiológicos específicos 1 . TVC costuma ser relacionada a alguns fatores de risco como uso de hormônios estrogênicos, período peri-parto, infecções contíguas, estados trombofílicos, entre outros. A proporção de casos de etiologia incerta (idiopáticos) ainda permanece em torno de 20 a 35% 1 . A incidência de tromboflebite séptica vem diminuindo em países desenvolvidos, permanecendo em torno de 7 a 17% em algumas séries 2 . Homocistinúria apresentando-se com TVC é rara, no entanto participa do diagnóstico diferencial, particularmente em pacientes jovens com características marfanóides 3,4 . Relataremos o caso de um adolescente que teve homocistinúria diagnosticada por ocasião de trombose venosa dos seios transversos e sigmóide. CASOPaciente masculino de 13 anos, foi admitido ao hospital por cefaléia holocraniana súbita, intensa, acompanhada de náuseas e vômitos. Apresentava antecedentes de retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, miopia grave e cirurgia por subluxação d...

Inaugural Cerebral Sinovenous Thrombosis Revealing Homocystinuria in a 2-Year-Old Boy

“…7 Homocystinuria presenting as cerebral sinovenous thrombosis is unusual and has been reported mostly in older children or adults at an advanced stage of the disease. 5,8 –11 In this paper, we report on a rare case of cerebral sinovenous thrombosis in a 2-year-old boy revealing cystathionine β-synthase deficiency and discuss diagnostic and therapeutic implications.…”

Diagnóstico por imagem e aspectos clínicos da trombose venosa cerebral em recém-natos a termo sem dano cerebral: revisão em 10 anos

“…This condition has been increasingly diagnosed mainly because the huge developments in diagnostic imaging methods. The most frequent predisposing factor for the development of CVT is hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE), with a considerable morbimortality rate (3)(4)(5)(6) . Clinically, CVT signs and symptoms are nonspecific and may determine delay or failure in the diag- …”