Síndrome de Moebius: relato de caso

Abstract

RESUMO Nos últimos anos, temos tido oportunidade de diagnosticar maior número de casos da síndrome de Moebius, possivelmente como resultado de aumento real da sua incidência -já que numerosos fatores ambientais vêm sendo relacionados à gênese dessa síndrome. Dos casos avaliados em dois ambulatórios especializados, vale a pena registrar um deles devido à associação incomum com heterotopia cortical, dentre outras malformações. PALAVRAS-CHAVES: síndrome de Moebius, paralisias de nervos cranianos, malformações congênitas.Moebius syndrome: case report ABSTRACT In the last few years we have been able to diagnose a larger number of cases of Moebius syndrome, perhaps due to its increased incidence since a number of environmental factors have been related to the genesis of the syndrome. Out of the cases evaluated in two specialized ambulatory, it is worthwhile to mention one of them due to an uncommon association with cortical heterotopy, among others malformations.KEY WORDS: Moebius syndrome, cranial nerves paralysis, congenital malformation. A síndrome de Moebius (SM) foi descrita por Moebius 1 , em 1892. Caracteriza-se por paralisia congê-nita e não progressiva do VII e do VI nervos cranianos (NC), quase sempre bilateral, o que produz uma aparência facial pouco expressiva e estrabismo convergente. .requentemente outros NC apresentam-se comprometidos, uni ou bilateralmente, determinando ptose palpebral, estrabismo divergente, surdez, distúrbios da sensibilidade nos territórios inervados pelo trigêmeo, disfagia, disfonia e atrofia da língua, que podem ser verificados em diferentes combinações. Número significativo de casos acompanha-se de deficiência mental sugerindo que o envolvimento do sistema nervoso possa ser mais difuso do que o apontado pela presença maciça das paralisias de NC. Malformações esqueléticas estão presentes em grande número de casos, especialmente pés tortos. Micrognatia e aplasia do peitoral também são observadas em associação à SM, constituíndo a denominada síndrome de Polland 2 . Já foram descritas outras anormalidades, como defeitos das extremidades, dos dentes 3 , cardíacos 4 e disfunção respiratória central [5][6][7] , dentre outras menos comuns.A origem da SM permanece especulativa mas, certamente, é influenciada por fatores genéticos e ambientais. Isquemia fetal transitória é a teoria mais aceita para explicar a síndrome 8,9 . Segundo seus defensores, qualquer alteração que prejudique o fluxo sanguíneo da placenta para o feto, num certo momento da gestação, poderia originar a aplasia ou a hipoplasia dos núcleos dos nervos facial e motor ocular externo, no tronco cerebral. Embora a maioria dos casos seja esporádica, alguns estudiosos postulam a natureza genética para a SM: dentre eles, Dotti e col. 8 descreveram evidências de herança dominante em duas famílias e Ziter e col.10 reconheceram que a translocação entre o braço curto do cromossoma 1 e o braço longo do 13 era responsável por casos de SM na mesma família. Independentemente da teoria principal, alguns fatores ambientais têm sido implic...

Resposta humoral ao vírus dengue em mães/filhos: relação com a sequência de Möbius

“…Adicionalmente, anormalidades de outros nervos cranianos e somatoesqueléticas ocorrem em diferentes proporções dependendo do estágio do desenvolvimento em que ocorreu a insuficiência vascular, e a gravidade e duração desta, produ-zindo padrões de Möbius com anomalias de diversas expressões fenotípicas (2)(3) . Acredita-se, atualmente, que a etiologia da sequência de Möbius seja multifatorial (4) . Existem alguns casos familiares e outros com mutações cariotípicas (5) .…”

“…A maioria, entretanto, é de ocorrência esporádica (1,(5)(6) . Vários fatores ambientais têm sido implicados na gênese da sequência de Möbius, incluindo infecções, hipertermia, vasculite, coleta de vilosidade coriônica, trauma abdominal, falha na tentativa de aborto, uso de drogas tais como: misoprostol; talidomida; álcool ou cocaína (2,(4)(5) . A gestante, fisiologicamente possui um estado de imunodepressão humoral e celular, portanto, mais susceptível ao aparecimento de infecções (7) .…”

Estudo imitanciométrico em portadores da Sequência de Moebiüs

“…Currently there are many studies [5][6]8,[10][11][12] which briefly report the incidence of such Sequence associated to the use of misoprostol (Cytotec), as a means to abortion. Notwithstanding, none of the studies mentioned above have reliable proof on etiology for this ailment.…”

“…Other nerves may also be affected: III, V, VIII, X, XII, causing respectively: eyelid ptosis, sensitivity alterations, hearing impairment, dysphonia, dysphagia and tongue atrophy, which may happen in different combinations [1][2][3][5][6]11,13 .…”

“…These facial alterations limit facial expression [1][2]6,11,[13][14] . Because of this lack of facial movement, it is possible to notice a semi-open mouth and eyes that do not close -the Bell sign.…”