Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes

Bruck, Isac; Antoniuk, Sérgio Antônio; Halick, Sílvia Mara; Spessatto, Adriane; Bruyn, Lais Regina De; Rodrigues, Marcelo Masruha; Koneski, Julio A.S.; Facchim, Daniela

doi:10.1590/s0004-282x2001000300018

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“…The general characteristics listed in the literature are: seizures [2,5,[7][8][9][10][11][12][13][14][15][16], scoliosis [2,4,6,7], cold feet [6], bluish lips [4], cold members [4], apnea [6,9,15,16], cranial growth deceleration [2,8], intermittent hyperventilation [6,8,9,15,16], autism [3,4,6,7,10,11,12,13,16], acquired microcephaly [3,6,7], lack of attention [7], hand stereotypes [2,3,4,6,9,[11][12]…”

Section: Discussionmentioning

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General and oral characteristics of Rett syndrome: case report

Pereira

Alves

Jóias

et al. 2017

BDS

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Introduction: Rett syndrome is a neurodegenerative disease that affects females of all races worldwide. It is the second most frequent cause of mental disability in girls. Objective: To describe the general and oral characteristics at stage three. Case report: A girl aged seven years and seven months, leukoderma, coming from Vallo della Lucania, Salerno, Italy was at the stage three of Rett syndrome. At the first stage, from six to eighteen months of life, the girl ate by herself, but she did not walk. At the second stage, from eighteen months of life, she started the ataxic gait and stopped talking. At the third stage, she had the reduction of the autist behavior, improved the eye contact, smile and communicative abilities. The genetic examination revealed de novo mutation, that is, without inheritance. Conclusion: Rett syndrome lacks specific treatment. Adjuvant therapies include physiotherapy, hydrotherapy, occupational therapy, music therapy, equine therapy, as well as therapies to treat some symptoms. A multidisciplinary treatment is required. The prognosis consists of following-up the individual throughout life, treating the symptoms. ReSumoIntrodução: a Síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa que ocorre em indivíduos do sexo feminino. É a segunda causa mais frequente de deficiência mental em meninas e pode atingir diversos grupos raciais em todo o mundo. Objetivo: descrever as características gerais e orais de um indivíduo que está no terceiro estágio da doença. Relato de caso: paciente do sexo feminino portador da síndrome, com 7 anos e sete meses de idade, leucoderma, procedente de Vallo della Lucania, Salerno, Itália. O indivíduo encontra-se no terceiro estágio da síndrome, no qual são observadas características como a redução do comportamento autista, melhoras no contato visual, no sorriso e melhoras nas habilidades comunicativas. Durante o primeiro estágio da síndrome, dos seis aos dezoito meses de vida, o indivíduo se alimentava sozinho, porém ainda não andava. Já no segundo estágio a partir dos 18 meses de vida, começou a andar com a base alargada e com dois anos parou de falar. O exame genético molecular para síndrome de Rett acusou que houve uma mutação genética chamada "ad novo", ou seja, a mutação não foi de caráter hereditário. Conclusão: não há tratamento específico para a síndrome de Rett, apenas de suporte por meio da fisioterapia, hidroterapia, terapia ocupacional, musicoterapia, equoterapia, além de terapêuticas que tratam apenas alguns sintomas apresentados pela síndrome. O tratamento deve ser realizado de maneira multidisciplinar. O prognóstico consiste em acompanhar o paciente por toda a vida, tratando os sintomas por ele apresentados.

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Section: Discussionmentioning

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“…R ett syndrome is a degenerative disorder that inhibits the development of some cerebral areas and affects all races worldwide [1]. Rett syndrome is progressive [2] mostly occurring in females [3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13]. The syndrome cause is a mutation in gene MECP2, but other genes are involved [6][7][8][9].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

General and oral characteristics of Rett syndrome: case report

Pereira

Alves

Jóias

et al. 2017

BDS

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“…Published Brazilian studies grouped few patients [12][13][14] and none performed a molecular caracterization. This is the first study in a large group of Brazilian RS patients with molecular characterization and genotype-phenotype correlation.…”

Section: Patientsmentioning

confidence: 99%

Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

Lima¹,

Brunoni

Schwartzman³

et al. 2009

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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-Background: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. Purpose: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. Method: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. Results: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. Conclusion: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/ phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.KEY WORDS: Rett syndrome, genotype-phenotype correlation.correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de rett resumo -Introdução: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. Objetivos: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. Método: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. Resultados: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. Conclusão: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações. PALAVRAS-CHAVE: síndrome de Rett, correlações genótipo-fenótipo.

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“…Ainda é possível observar ataxia e apraxia da marcha. (BRUCK et al, 2001) Após um desenvolvimento psicomotor típico, ocorrerá uma perda progressiva das funções neurológicas e motoras em torno dos seis até os oito meses de idade, sendo uma das principais características da síndrome. Ao atingir um ano e meio de idade, a capacidade de andar, falar e utilizar as mãos são perdidos com o tempo, tornando-se cada vez mais perceptível o movimento repetitivo e involuntário das mãos, características mais marcantes da síndrome.…”

Section: Introductionunclassified

Fisioterapia Neurofuncional

Veiga¹

2020

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Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes

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General and oral characteristics of Rett syndrome: case report

General and oral characteristics of Rett syndrome: case report

Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

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