Síndrome de cockayne: relato de caso

Abstract

diagnósticos e identificamse as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.PALAVRAS-CHAVE: síndrome de Cockayne, retardo de desenvolvimento, herança autossômica recessiva, microcefalia. Cockayne syndrome: case reportABSTRACT -We describe a girl with Cockayne syndrome (CS), the diagnostic criteria and the complications of this syndrome. The required criteria for the diagnosis include: prenatal poor growth failure, congenital structural eye anomalies, cataracts, pigmentary retinopathy, severe neurologic dysfunction from birth, sensorineural hearing loss, cutaneous photosensitivity and dental caries. CS is a rare autosomal recessive and biochemical disorder.KEY WORDS: Cockayne syndrome, developmental delay, autosomal recessive inheritance, microcephaly.A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro, autossômico recessivo, de patogênese desconhecida com prejuízo no crescimento e disfunção progressiva neurológica. Cockayne em 1936 descreveu esta entidade na observação de duas crianças com nanismo, atrofia e surdez 1 . Moossy2 fazendo uma revisão desta síndrome salienta que as características mais importantes são: 1) gestação e parto sem particularidades; 2) peso de nascimento normal; 3) dermatite por fotossensibilidade que começa em torno dos 6 meses de idade; 4) retardo de crescimento com nanismo e cifose; 5) alterações neurológicas como microcefalia, retardo mental, retinite pigmentosa, atrofia óptica e sinais de comprometimento do neurônio motor superior e do cerebelo de progressão lenta; 6) aspecto característico do rosto com nariz em bico de "papagaio" e dermatite seborréica na face em forma de asa de borboleta; 7) deterioração progressiva com cegueira, surdez e morte por inanição e complicações infecciosas na adolescência ou na terceira década de vida como máximo; 8) dados genéticos compatíveis com herança autossômica recessiva. Esta entidade tem se associado a diversos transtornos, como hiperbetalipoproteinemia, hiperinsulinemia, nefropatia e níveis baixos de glicose no sangue, anormalidades na regulação da glicose sanguinea, neuropatia periférica com diminuição da velocidade de condução nervosa e desmielinização segmentar [3][4][5] .

Cockayne Syndrome: A Case Report

“…The clinical features of Cockayne syndrome are discussed in the cases reported in the literature. (1)(2)(3)(4) Importants neurological disorders, especially neuropsychiatric developmental delay, weakness, Patient with clinical features of the Cockayne Syndrome muscle atrophy, abnormal movements such as tremor and myoclonus, changes in tonus, seizures and headache have been described. Are characteristic of the syndrome: ocular changes as decreased lacrimation, cataracts, optic atrophy or hypoplasia.…”

“…Are characteristic of the syndrome: ocular changes as decreased lacrimation, cataracts, optic atrophy or hypoplasia. (2)(3)(4) Other manifestations as hearing loss, nasal mucosa atrophy, hypertrophic tonsils and palate and dental abnormalities such as cavities, delayed tooth eruption, malocclusion, hypoplastic or absent (2)(3)(4) teeth, are normally seen in this syndrome. The clinical evaluation and detailed physical examination are important aspects to suggest the diagnosis.…”

“…It is also important to perform imaging tests such computed tomography or magnetic resonance image that can show or not changes in the white matter. (2) Assessment should also be performed with an ophthalmologist to rule out ocular pathology associated with the syndrome as well as molecular genetic testing to confirm the Cockayne syndrome diagnosis. (2,3) Specific tests for the syndrome were not performed in this case report, but the suggestive clinical picture and two imaging exams compatibles with the syndrome were key figures that suggested the diagnosis.…”

“…(2) Assessment should also be performed with an ophthalmologist to rule out ocular pathology associated with the syndrome as well as molecular genetic testing to confirm the Cockayne syndrome diagnosis. (2,3) Specific tests for the syndrome were not performed in this case report, but the suggestive clinical picture and two imaging exams compatibles with the syndrome were key figures that suggested the diagnosis. The importance of addressing the issue described is to consider the main clinical characteristics of the disease in order to think in this diagnosis in potential.…”

Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA.

“…No estado do Rio Grande do Sul foram relatados dois trabalhos com pacientes CS: em 1999 o caso de uma criança de 3 anos, procedente de Eldorado do Sul (RS), foi descrita com graves problemas no desenvolvimento motor, hipotrofia muscular generalizada, deficiência intelectual, caquexia, microcefalia, convulsões e cefaleia(71). Em 2000, na cidade de Porto Em 2014, o último caso de CS relatado, um menino de 12 anos, nascido e criado em Salvador (BA) que procurou assistência médica com sintomas de fraqueza, tosse e recusa em se alimentar.…”