Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso

Abstract

The authors describe the case of a typical Angelman syndrome patient. The proband presents developmental delay, mental retardation, macrostomia, wide-spaced teeth, seizures, absent speech, jerky gait, and paroxysms of laughter. The cytogenetic and molecular studies showed a maternal deletion of 15q11q13. These results are in agreement with the clinical diagnosis of Angelman syndrome.

Desenvolvimento rudimentar e intervenção fisioterapêutica na Síndrome de Angelman

“…A Síndrome de Angelman (SA) caracteriza-se por uma anomalia no espaço entre a banda 11 e 13 do braço "q" do cromossoma 15¹. Essa anomalia genética determina atraso no desenvolvimento global com comprometimento mental e funcional severo [1][2][3] . Observa-se a incapacidade de falar com maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal 4,5 , estereotipias de mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção.…”