Angioma cavernoso familiar: relato em três gerações

Abstract

RESUMO -O angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais freqüentemente associada a lesões múltiplas e com modo de transmissão autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporção Ml :F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três gerações e incidindo apenas no sexo feminino. São discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evolução natural e genéticos da doença. PALAVRAS-CHAVE: angioma cavernoso, cavemoma, forma familiar, malformação vascular cerebral, doença genética. Familial cavernous angioma: report in three generationsABSTRACT -Cavernous angioma is a vascular malformation that affect 0.5 to 0.7% of the population making up 8 to 15% of cerebrovascular malformations. It is the second vascular malformation in frequency of the central nervous system, supplanted only by classic arteriovenous malformation. It may occur in two forms: a sporadic form characterized by isolated lesions; and a familial form characterized by multiple lesions with an autosomal dominant mode of inheritance with high penetrance and varied expressivity in the proportion Ml :F1. Symptoms related to cavernous angioma are seizures, headache or progressive neurologic deficit. The authors present a Chinese family with familial cavernous angioma. Manifestations of the disease occurred in three generations affecting only females. Clinical, neuroimage, pathological, natural course and genetical aspects of the disease are discussed.KEY WORDS: cavernous angioma, cavernous malformation, cerebrovascular malformation, familial malformation, hereditary disorder.As malformações vasculares do sistema nervoso central (SNC) são classificadas em malformações arteriovenosas, malformações venosas, angiomas cavernosos e teleangiectasias vasculares 9 .0 angioma cavernoso ou cavemoma ocorre em 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo. É a segunda malformação mais freqüente do SNC, menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica 12 . São mais

Hemangioma cavernoso intramedular: relato de caso

“…Ocorrem em 0,5% a 0,7% da população, perfazendo 8% a 15% de todas as malformações vasculares do neuro-eixo. São lesões caracteristicamente intraaxiais; 78% dos casos localizam-se em região supratentorial e 22% em infra-tentorial 14 , podendo apresentar-se sob duas formas: esporádica e familiar 15,16 . Nesta, as lesões são múltiplas e atribui-se um modo de transmissão autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variadas 6 .…”

Angioma cavernoso espinhal epidural: relato de caso

“…São lesões caracteristicamente intra-axiais, sendo que 78% dos casos localizam-se em região supratentorial e 22% em infratentorial 13 , podendo apresentar-se sob duas formas: esporádi-ca e familiar 12,14 . Nesta, as lesões são múltiplas e atribui-se um modo de transmissão autossômico domi- nante com alta penetrância e expressividade variadas 6 .…”

“…A RM é considerado o método de escolha para estudo por imagem dos angiomas cavernosos 5,12,15 . Na tomografia computadorizada (TC), os angiomas cavernosos podem se apresentar como nódulos hiperdensos com pouca captação de contraste, podendo ser circundados por halo hipodenso correpondendo a edema 12 , e geralmente revela-se uma estrutura exercendo efeito de massa sobre a duramáter 6,7,21 .…”

“…Na tomografia computadorizada (TC), os angiomas cavernosos podem se apresentar como nódulos hiperdensos com pouca captação de contraste, podendo ser circundados por halo hipodenso correpondendo a edema 12 , e geralmente revela-se uma estrutura exercendo efeito de massa sobre a duramáter 6,7,21 . Os angiomas cavernosos apresentam-se usualmente negativos à angiografia 5 , o que torna este método de pouca valia na investigação destas lesões.…”

“…Vários estudos recentes têm se mostrado de acordo com estes achados de RM no que diz respeito aos sinais de iso ou hipo intensidade nas imagens ponderadas em T1 e aos sinais hiperintensos em T2 2,7,17,[21][22][23] . Existe correlação entre os achados anátomo-patológicos e os achados de imagem por RM dos angiomas cavernosos, que se deve à presença ou ausência de fenômenos degenerativos e pigmentos de hemossiderina 2,12 .…”