Síndrome de Brown-Vialleto-Van Laere: relato de dois casos

Abstract

RESUMO -A síndrome de Brown-Vialetto-van Laere é entidade degenerativa hereditária ou esporádica, rara, caracterizada por surdez neuro-sensorial seguida ou acompanhada por uma variedade de alterações de nervos cranianos, podendo ainda ocorrer acometimento de corno anterior e vias ópticas. Relatamos dois casos e discutimos o diagnóstico diferencial e a relação da síndrome com as atrofias espinhais e surdez hereditária.PALAVRAS-CHAVE: síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, paralisia ponto-bulbar com surdez, atrofia muscular espinhal, surdez hereditária. Brown-Vialetto-van Laere syndrome: report of two casesSUMMARY -Brown-Vialetto-van Laere syndrome is a rare hereditary or sporadic degenerative disorder characterised by progressive sensoryneural deafness, followed or accompanied by cranial nerve palsies. The anterior horn cells and the optic pathways may be involved in some cases. We report two cases, and comment the differential diagnosis and the relationships of this syndrome to the muscle spinal atrophies and the hereditary deafness.KEY-WORDS: Brown-Vialetto-van Laere syndrome, ponto-bulbar palsy with deafness, muscle spinal atrophy, hereditary deafness.A síndrome de Brown-Vialetto-van Laere (SBVL), ou paralisia ponto-bulbar com surdez, é caracterizada por surdez neuro-sensorial seguida ou acompanhada por uma variedade de alterações de nervos cranianos. Geralmente são acometidos os componentes motores do sétimo nervo e dos nervos bulbares. Menos freqüentemente são acometidos o terceiro, o quinto e o sexto nervos. Em 20% dos casos ocorre atrofia óptica 3 -810 . Os cornos anteriores da medula podem também estar comprometidos 4 , estando, portanto, relacionada às atrofias motoras espinhais". Os casos relatados na literatura são hereditários e esporádicos. O padrão hereditário mais comum é autossômico recessivo 3,8 mas há casos de herança autossômica dominante ou uma mutação genética no cromossoma X 7 . Na literatura brasileira há um caso". Relatamos dois casos avaliados no

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome

“…Investigations are usually done to exclude other causes or confirm the clinical signs of the patients. Neurophysiological studies show changes consistent with chronic [ 5 , 7 , 9 , 11 - 14 , 16 , 21 , 22 , 25 , 28 , 33 ] or active [ 6 - 8 , 15 , 19 , 20 , 24 , 26 , 27 , 29 , 33 ] denervation in muscles. Motor nerve conduction velocities are usually normal.…”

“…Of the non-neurological features, respiratory compromise is the most common in BVVL [ 4 - 13 , 15 , 17 , 19 - 21 , 24 , 27 - 33 ]. Other non-neurological features that have been reported include auditory hallucinations [ 2 ], behavioral changes [ 27 ], color blindness [ 20 ], diabetes insipidus [ 1 ], delayed puberty and hypogonadism [ 16 ], dysmorphic features [ 25 ], gynecomastia [ 16 ] and hypertension [ 11 , 33 ]. In some cases, no other associated non-neurological features were reported [ 34 - 38 ].…”

“…Sensory action potentials are rarely reduced [ 4 , 6 , 7 ]. Visual evoked potentials performed in 15 cases showed normal values in seven patients [ 9 , 14 , 25 , 28 , 32 , 33 ] and prolonged latencies in the rest [ 5 , 7 , 10 , 12 , 13 , 15 , 19 , 21 , 29 ]. Brainstem auditory evoked potentials were abnormal when performed in 17 cases [ 4 , 5 , 8 , 10 , 12 - 15 , 21 , 25 , 27 , 32 , 33 ].…”

“…Cerebrospinal fluid examination in BVVL may show mildly elevated protein content [ 5 , 12 , 13 , 30 , 33 ].…”