Hialinose cutaneo-mucosa: relato de um caso

Abstract

A hialinose cutâneo-mucosa é doença rara, transmitida por gene autossô-mico recessivo, descrita pela primeira vez por Urbach e A conveniência do seu melhor conhecimento motivou-nos a apresentar este caso. OBSERVAÇÃO V.O.'JI.B., feminina, 26 anos, natural de Porto Ferreira -SP, registro HCFMRP 013842. Apresentava rouquidão desde os três meses de idade, perceptível já no choro. Houve Diora gradual desta rouquidão tendo atualmente acentuada disfonia. Desde os 6 meses de vida até a adolescência apresentou lesões pustrlosas e bolhosas difusas em regiões expostas à luz solar que cicatrizaram com aspecto varioliforme. Tem lesões ulceradas em regiões olecraneanas e patelares desde a infância. Dos 7 aos 12 anos apresentou 4 crises epilépticas do tipo "déjà vécu", de curta duração. A partir dos 12 anos, época da menarca, tais manifestações passaram a ocorrer sistematicamente no período pré-menstrual, em número de 4 a 5 por mês. Fenobarbital, hidantoinato e carbamazepina, em doses habituais, isolados ou em associação não controlaram as crises. Teve dois filhos e durante os períodos de gestação não apresentou crises, mesmo sem o uso de drogas antiepilépticas. Segvndo sua informação nunca teve crises do tipo convulsivo ou psicomotora. Seus pais, assim como seus avós maternos são primos em primeiro gráu. Não há quadro semelhante na família. Exame Físico -Tipo bre-

Hialinose cutaneo-mucosa

“…África do Sul 42 Emsley & Paster, (1985); Friedman et al (1984); ; ; Siebert et al (2003); van Rooy et al (1991) Alemanha 14 Brand et al (2006); Haneke et al (1984);Hulermann et al (2007); Markowitsch et al (1994); Hausser et al (1991); Simon et al (1990); Vago et al (2007) Appenzeller et al (2006); Asseis & Mattos (1984); ; Lima et al (2003); Marone et al (1991); Ramos e Silva (1943); ; Konstantinov et al (1992) Espanha Miguélez et al (2005); Navarro et al (1999); Sangueza et al (1981); Estados Unidos 13 Cowan et al (1961); Dyer et al (2006); Farolan et al (1992); Finkelstein et al (1982); Hashimoto et al (2000); Holme et al (2005); ; Johnson et al (1989); ; Ostrovsky et al (2007); Savagge et al (1988); Tranel & Hyman (1990) França 11 Aubin et al (1989); Bannerot et al (1998); Barthelemy et al (1986); Bravo-Piris et al (1985); Brocheriou et al (1984); Disdier et al (1994); Maruani et al (2007); Payan et al (1984) Reino Unido ; Glover et al (1992); Kelly et al (1989); ;…”