Síndrome oral-facial-digital: relato de um caso com anomalias do sistema nervoso central

Abstract

Em 1954, Papillon-Léage e Psaume 6 descreveram as características de uma síndrome que reunia malformações da face, cavidade oral e dedos, a qual tornou-se conhecida como síndrome oral-facial-digital (OFD), disostose orodigitofacial ou displasia linguofacialis. Esses autores reconheceram o cará-ter genético da síndrome e concluíram que era limitada ao sexo feminino. É interessante notar que somente dois casos de indivíduos do sexo masculino foram diagnosticados até o momento com o rótulo da síndrome em tela, apesar de que na literatura mundial mais de 80 casos já tenham sido descritos. Em nosso meio ainda não existe caso algum relatado.Devido à predominância no sexo feminino e a ocorrência em gerações sucessivas, sua transmissão é atualmente considerada compatível com herança dominante ligada ao cromossomo X, ou seja, é uma doença genética que somente se manifesta em mulheres e é letal quando acomete o sexo masculino. Entretanto, o modo exato da transmissão é ainda questionável.Pela sua freqüência é mais do que uma coincidência a associação da síndrome com anomalias congênitas do sistema nervoso central. O objetivo da presente comunicação é documentar e discutir um caso em que essa associação foi nítida. OBSERVAÇÃO F.R.K., sexo feminino, 3 meses de idade, branca, internada no Instituto de Puericultura da U.F.R.J. em 15-10-1972 (Reg. 50.677), para esclarecimento diagnóstico de malformações múltiplas. A paciente era o produto da primeira prenhez de mulher sadia de 20 anos de idade. A idade paterna era 23 anos. Os progenitores não eram consanguíneos e não existia caso semelhante nos familiares. A genitora relata que a gestação desenvolveu-se sem infeccões ou hemorragias, não tendo feito uso de drogas com possível efeito teratogênico. Ao nascimento foi constatada presença de polihidramnios. O periodo neonatal foi complicado por dificuldade de alimentação e letargia. Exame clínico -Peso 3.300 gr; comprimento 50 cm; perí-metro cefálico 44 cm (ultrapassa percentil 97). Macrocéfalo com bossa frontal. Pavilhões auriculares com implantação baixa. Achatamento da base do nariz e hipertelorismo ocular. Fendas palpebrals obliquas no sentido antimongolóide. Narinas estreitadas e presença de pequena fenda no lábio superior (Fig. 1). No exame * Professor