Idiotia amaurótica familiar: Estudo de um caso pessoal e revisão da casuística brasileira

Abstract

Por constituir incidência muito rara, a Idiotia Amaurótica Familiar, nas vezes em que se exibe ao neurologista, proporciona eventualidade de real significado, no propósito do estudo e das indagações que emergem da sua complexa semiologia.A observação dos exemplares aqui registados, que se pautam pelos moldes clássicos, no concêito da modernidade, evolvido que se encontra pelas achegas trazidas dos clínicos e patologistas, permitio-nos uma série de considerações que acreditamos de oportuna divulgação, tão mínima é a numerosidade dos casos estudados, quão carente a bibliografia esclarecedora da matéria. ASPECTOS SEMIOLÓGICOSConhecida de longo tempo pelos oftalmologistas, a Idiotia Amauró-tica Familiar só começou a merecer particular atenção dos estudiosos, depois que Warren Tay, em 1881, observou uma criança de 12 mêses, de raça judia, que tinha, além de impossibilidade de sustentar a cabeça e mover os membros, alteração do fundo do olho, ao nivel da mácula, caracterizada por mancha branca circular com ponto vermelho central. Em 1887, B. Sachs, sem conhecer as observações de Tay, estudou, do sentido neurológico, um caso da mesma condição mórbida. Por seu turno, valeu-se da oportunidade para realizar exame histológico dos centros nervosos, onde verificou alterações das grandes e das pequenas cé-lulas piramidais do cortex cerebral. Alguns anos depois do seu reconhecimento, Sachs poude lobrigar a natureza familiar do mal e, em defrontando mesma sintomatologia no irmão do seu primeiro doente, sugeriu lhe fosse dada a design tante se rememore aqui, que coube a Kingdon ter, em 1892, reconhecido correlação entre o registro de Tay e a descrição de Sachs e realisado, com Risien Russell, minuciosa descriminação dos aspectos clínicos e da tradução patológica do mal.