2009
DOI: 10.1590/s0004-27492009000400026
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Abstract: As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabili… Show more

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“…Notwithstanding this, knowledge of the genetic mutations that cause the disease, together with studies of gene and cell therapy, are moving toward the discovery of efficient interventions. 2 4 …”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%
“…Notwithstanding this, knowledge of the genetic mutations that cause the disease, together with studies of gene and cell therapy, are moving toward the discovery of efficient interventions. 2 4 …”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%
“…A terapia gênica consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica Han;Sallum, 2009 (Tibbetts et al, 2012).…”
Section: Tratamentounclassified
“…Atualmente já se sabe que existem pelo menos 45 ou mais genes causadores de RP, sendo sua maioria responsáveis por codificar proteínas especificas de fotorreceptores, principalmente dos bastonetes. Existe um banco de dados online com pesquisas do mundo todo relacionados a mapeamento genético e mutações causadoras de doenças retinianas (FONTE: https://sph.uth.edu/retnet/disease.htm) como por exemplo, mutações no gene RHO no códon 15, caracterizada pela substituição do aminoácido asparagina pela serina, resultando em uma forma de RP (VILELA ET AL., 2018) Pouco se sabe sobre a etiologia desta doença e não há tratamentos clínicos eficientes (SACCHETTI ET AL., 2015;CÔCO;HAN;SALLUM, 2009 Desta forma, modelos animais de doenças oculares hereditárias fornecem importantes ferramentas na compreensão da fisiopatologia, etiologia, genética e caracterização, ajudando na elaboração de intervenções eficientes para estas doenças. Modelos animais, como camundongos, ratos, coelhos, porcos e primatas, possuem características muitos semelhantes às patologias encontradas em humanos, por isso, são de suma importância na elucidação das mutações genéticas e quais mecanismos que resultam na progressão das doenças (SAKAMI PENNESI ET AL., 2012;CHANG ET AL., 2013).…”
Section: Degeneração Retinianaunclassified