Genetics and prevention of blindness

Rim, Priscila Hae Hyun; Magna, Luís Alberto; Ramalho, Antonio Sérgio

doi:10.1590/s0004-27492006000400005

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“…Há várias causas de cegueira e de comprometimento visual. As mais comuns compreendem a degeneração macular, o glaucoma, a catarata, a retinopatia diabética, as doenças inflamatórias, os distúrbios genéticos e as lesões (3)(4) .…”

unclassified

Análise da comunicação entre cego e estudante de Enfermagem*

2008

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Analysis of how three duos of sighted Nursing students and blind people perceived communication in free recorded interaction. It was based on Discourse Analysis with an analytic tool constituted by an interview after the communication moment and by concepts characteristic of the reference framework. The analysis process revealed discourse formations about communication, visual impairment and social inclusion. The communication moment was assessed positively, constructing paraphrases in their discourse. Recording is a factor of emotional change at the start of the interaction for the Nursing students and blind people alike. It provoked meaning in the discourse of two blind persons and one student through founding silence. A discussion is started about the theme and about the incorporation of new technologies for Nursing research.

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unclassified

Análise da comunicação entre cego e estudante de Enfermagem*

2008

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“…For clinicians, a lack of knowledge about genetic diseases is a common barrier to their capacity in counseling patients. 51,70,99,100 Clinicians do not feel confident in providing information or counseling patients regarding genetic disease, 49,101 and can be dismissive when patients and families ask many follow-up questions. 70,102,103 Many clinicians report that their medical education in genetics was insufficient.…”

Section: Ethical Issuesmentioning

confidence: 99%

“…70,[104][105][106][107][108][109][110][111][112] Studies reveal an absence of practice guidelines and ethical codes for genetic services. 54,57,101,[113][114][115][116][117][118][119][120] Informed consent and protection of patient rights are underdeveloped in many LMICs. 48,65,66,99,[121][122][123] There is little recognition of genetic counseling as a profession, so the responsibility is nearly always the physician's.…”

Section: Ethical Issuesmentioning

confidence: 99%

Ethical, social, and cultural issues related to clinical genetic testing and counseling in low- and middle-income countries: a systematic review

Zhong

Darren

Loiseau

et al. 2021

Genetics in Medicine

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“…Devem também orientar os pais quanto às características do desenvolvimento do filho e quais os atendimentos e tratamentos que se fazem necessários para o melhor desenvolvimento da criança. O AG é indicado para toda família afetada com distúrbio genético (Rim, Magna, & Ramalho, 2006).…”

Section: Introductionunclassified

Aconselhamento Genético: Análise e Contribuições a partir do Modelo de Aconselhamento Psicológico

Hannum

Miranda

Brito

et al. 2015

Psicol. cienc. prof.

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O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares.

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Genetics and prevention of blindness

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Análise da comunicação entre cego e estudante de Enfermagem*

Análise da comunicação entre cego e estudante de Enfermagem*

Ethical, social, and cultural issues related to clinical genetic testing and counseling in low- and middle-income countries: a systematic review

Aconselhamento Genético: Análise e Contribuições a partir do Modelo de Aconselhamento Psicológico

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