Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan

Abstract

Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3%), hipoplasia de íris (23,9%), descolamento de retina (7,6%), córnea plana (2,2%), megalocórnea (2,2%) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8%). Cinco pacientes (10,9%) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüen-tes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.

Monoscleral fixation of IOL after extracapsular extraction of subluxated lenses in patients with Marfan syndrome

“…It is generally bilateral and superotemporal in direction (3) . Other ocular features include: astigmatism, axial myopia, flat cornea, glaucoma (due to incomplete development of angle structures), and retinal detachment (due to myopia and aphakia) (4)(5) . Various surgical techniques have been described for the treatment of ectopia lentis, among these are the following: sectorial iridectomy, intra-and extracapsular extraction of the lens, phacoemulsification, and limbal or pars plana lensectomy (4,(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12) .…”

A Síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos: revisão da literatura

“…Anomalias da artéria aorta, como dilatação ou dissecção da região ascendente (sinal maior), são frequentes. Dilatação da artéria pulmonar e alterações da artéria aorta descendente podem manifestar-se com o avançar da idade (DE PAEPE et al, 1996;SALLUM;CHEN;PEREZ, 2002). Prolapsos da válvula mitral, com regurgitação, podem levar à insufi ciência mitral, além de ser fator de risco para endocardites bacterianas.…”

“…Alguns pacientes apresentam alterações neuropsicológicas, como défi cit de atenção e difi culdades de aprendizagem. Estes aspectos, porém, necessitam de maiores estudos para serem correlacionados à síndrome (PEREZ, 2001;SALLUM;CHEN;PEREZ, 2002). Sua presença pode inclusive conduzir ao diagnóstico diferencial de outras síndromes (CALLEWAERT et al, 2008).…”

Processo de enfermagem aplicado a um paciente com síndrome de Marfan asociado a aneurisma aórtico

“…A Síndrome de Marfan (SMF) trata-se de uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que possui uma ampla variabilidade clínica e que fortuitamente implica em manifestações clínicas envolvendo principalmente os sistemas músculo-esquelético, ocular e cardiovascular (Sallum, Chen & Perez, 2002).…”

“…Sendo a principal causa de morte prematura nos pacientes afetados pela síndrome a dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção aórtica. Muitas destas manifestações clínicas agravam-se na puberdade (Sallum et al, 2002;Barreto et al, 2002).…”