Da cromatina sexual de Decourt ao PCR em tempo real: citogenética e expressão gênica no estudo da síndrome de Turner

Abstract

Dados de literatura referem que um segundo cromossomo sexual é necessário à sobrevivência do feto e, desse modo, virtualmente todo nascido vivo 45,X apresentaria mais de uma linhagem celular compondo seu cariótipo, constituindo assim um mosaico. Essa condição seria necessária a pelo menos alguns órgãos, durante determinado período da embriogênese. Essa hipótese se baseia em dois pontos principais: a frequência de mosaicismo do cromossomo sexual é muito superior em nascidos vivos com ST em relação à observada em abortos; estima-se que aproximadamente 99% dos embriões puramente 45,X morrem no útero. Todavia, a seleção natural nem sempre prevalece quando o mosaicismo está presente, apesar de o resultado fenotípico ser semelhante (8).A detecção de mosaicismo é determinada, principalmente, por quatro fatores: o tipo e o número de tecidos analisados, o número de células estudadas, a sensibi-