Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento

Abstract

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos recentes apontam que pacientes com SN por mutações no gene PTPN11 apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com pacientes sem mutações no PTPN11. Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH.

Clinical orofacial and myofunctional manifestations in an adolescent with Noonan Syndrome: a case report

“…Among the clinical manifestations, the patient has short stature, a common feature in NS and, for that aspect, there is the possibility of treatment with growth hormone (hrGH), according to Malaquias et al 1 and, for this reason, the patient was referred to an endocrinologist.…”

“…The diagnosis of NS should be based on clinical findings. However, this task can be difficult mainly due to the great phenotypic variability, with some patients presenting discrete facial features and without cardiac malformation 1 .…”