2005
DOI: 10.1590/s0004-27302005000100013
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Abstract: RESUMOA síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (… Show more

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“…A SRA, diagnóstico mais freqüente de nossa amostra, de acordo com a literatura, é uma forma bastante rara de distúrbio do desenvolvimento sexual, com uma incidência estimada de um caso para 20 mil a 99 mil homens. Conhecida também como síndrome de Morris, ela é considerada, por outro lado, uma das causas mais freqüentes de distúrbio do desenvolvimento sexual XY, sendo observada em cerca de 5 a 9% das pacientes com amenorréia primária 2,9,18,19 (em nosso estudo essa freqüência foi de 12%). Essa é uma doença recessiva ligada ao X na qual indivíduos 46,XY apresentam um déficit parcial ou completo da ação do androgênio devido a anormalidades no seu receptor.…”
Section: Discussionunclassified
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“…A SRA, diagnóstico mais freqüente de nossa amostra, de acordo com a literatura, é uma forma bastante rara de distúrbio do desenvolvimento sexual, com uma incidência estimada de um caso para 20 mil a 99 mil homens. Conhecida também como síndrome de Morris, ela é considerada, por outro lado, uma das causas mais freqüentes de distúrbio do desenvolvimento sexual XY, sendo observada em cerca de 5 a 9% das pacientes com amenorréia primária 2,9,18,19 (em nosso estudo essa freqüência foi de 12%). Essa é uma doença recessiva ligada ao X na qual indivíduos 46,XY apresentam um déficit parcial ou completo da ação do androgênio devido a anormalidades no seu receptor.…”
Section: Discussionunclassified
“…Indivíduos com a forma completa da SRA, tal como as pacientes de nossa amostra, apresentam-se, mais comumente, com um fenótipo feminino acompanhado, na idade adulta, de amenorréia primária 18,20 . Essas pacientes se caracterizam, tal como observado em nosso estudo, por um quadro clínico com desenvolvimento de mamas, mas ausência ou escassez de pêlos axilares e pubianos, e agenesia uterina com vagina curta em fundo cego.…”
Section: Discussionunclassified
“…iniciação e manutenção da espermatogênese. Os portadores de CAIS, apesar da produção normal de androgênios, são insensíveis a seus efeitos e, portanto, apresentam-se assim como a paciente do caso relatado, com fenótipo feminino e genótipo masculino 7,8 .…”
Section: Relato De Casounclassified
“…Em decorrência do risco de transformação neoplásica das gônadas, foi optado pelo seguimento anual e gonadectomia pós-puberal, associado a reposição de estrogênio. Cerca de 25% das gônadas masculinas mantidas em abdome tornam-se neoplasias, justifica o plano de gonadectomia profilática proposto 3,4,6,7 .…”
Section: Relato De Casounclassified
“…Em consonância com o que vem se passando nos últimos eventos internacionais, há aqui a preocupação em colocar lado a lado aspectos biológicos e psicossociais, investigação ao nível molecular e postura ética, além de apresentar o estado atual do conhecimento quanto à interação entre fatores genéticos e ambientais, hormônios e sexo cerebral, gênero e educação sexual (1,(3)(4)(5)(6)(7)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)(20)(21)(22).…”
unclassified