2003
DOI: 10.1590/s0004-27302003000500017
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Abstract: RESUMOO diagnóstico da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase (NC-21OH) é realizado na presença de manifestações hiperandrogênicas e valores da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) basais >5ng/mL ou pós-ACTH >10ng/mL. Apresentamos os casos de duas crianças com pubarca precoce e com diagnóstico hormonal de forma NC-21OH, cujo estudo molecular do gene CYP21A2 confirmou o diagnóstico em apenas um caso. Isto nos levou a reavaliar o diagnóstico hormonal da forma NC-21OH através do estudo molecular em 58 paci… Show more

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“…Aproximadamente 10% das pacientes apresentam uma concentração de 17-OHP em condições basais normais (19) (32). Observou-se que em nenhuma paciente com FNC-21, cujo pico de 17-OHP após estímulo tenha sido menor que 17 ng/mL, foi possível a confirmação do diagnóstico pelo seqüenciamento do gene CYP21A2, o que se levou a propor que pacientes que apresentassem concentração de 17-OHP após estímulo entre 10 e 17 ng/mL fossem submetidas a estudo molecular para definição do diagnóstico (33). Considerando-se o valor obtido nesta paciente, foi solicitado o seqüenciamento do gene da 21-hidroxilase.…”
Section: Hirsutismo: Diagnóstico Diferencialunclassified
“…Aproximadamente 10% das pacientes apresentam uma concentração de 17-OHP em condições basais normais (19) (32). Observou-se que em nenhuma paciente com FNC-21, cujo pico de 17-OHP após estímulo tenha sido menor que 17 ng/mL, foi possível a confirmação do diagnóstico pelo seqüenciamento do gene CYP21A2, o que se levou a propor que pacientes que apresentassem concentração de 17-OHP após estímulo entre 10 e 17 ng/mL fossem submetidas a estudo molecular para definição do diagnóstico (33). Considerando-se o valor obtido nesta paciente, foi solicitado o seqüenciamento do gene da 21-hidroxilase.…”
Section: Hirsutismo: Diagnóstico Diferencialunclassified