2002
DOI: 10.1590/s0004-27302002000400018
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Abstract: Arq Bras Endocrinol Metab vol 46 nº 4 Agosto 2002 478 RESUMOA insuficiência adrenal primária pode resultar em uma situação de risco de vida, quando não tratada ou quando o paciente é submetido a situações de estresse. Desta maneira, o reconhecimento, diagnóstico e tratamento correto e precoce da insuficiência adrenal é de fundamental importância na prática clínica. Por outro lado, o avanço no conhecimento dos mecanismos moleculares das diferentes causas genéticas de insuficiência adrenal tem permitido melhor e… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
2
1
1

Citation Types

0
0
0
4

Year Published

2004
2004
2013
2013

Publication Types

Select...
4

Relationship

1
3

Authors

Journals

citations
Cited by 4 publications
(4 citation statements)
references
References 121 publications
0
0
0
4
Order By: Relevance
“…As hiperplasias adrenais congênitas, insensibilidade ao ACTH, hipoplasia adrenal congênita, deleções do DNA mitocondrial e os defeitos da biossíntese do colesterol são causas genéticas de DA e se manifestam desde o nascimento até a adolescência e serão objetos de outra revisão nesta mesma edição. A adrenoleucodistrofia e a adrenomieloneuropatia são causas raras de DA, de origem genética, que podem ocorrer, também, em homens adultos e em mulheres adultas heterozigotas (11)(12)(13).…”
Section: Prevalência E Etiologiaunclassified
See 2 more Smart Citations
“…As hiperplasias adrenais congênitas, insensibilidade ao ACTH, hipoplasia adrenal congênita, deleções do DNA mitocondrial e os defeitos da biossíntese do colesterol são causas genéticas de DA e se manifestam desde o nascimento até a adolescência e serão objetos de outra revisão nesta mesma edição. A adrenoleucodistrofia e a adrenomieloneuropatia são causas raras de DA, de origem genética, que podem ocorrer, também, em homens adultos e em mulheres adultas heterozigotas (11)(12)(13).…”
Section: Prevalência E Etiologiaunclassified
“…A adrenoleucodistrofia e a adrenomieloneuropatia são doenças de herança recessiva ligada ao X, causadas por mutação no gene ALD (Xq28). A produção de uma proteína transportadora peroxissomal anormal impede a oxidação dos ácidos graxos de cadeia muito longa, levando ao seu acúmulo na substância branca cerebral e no córtex adrenal, com conseqüente desmielinização do sistema nervoso e insuficiência adrenocortical primária (12,13). De acordo com a idade de aparecimento e fenótipo clínico, a ALD pode ser classificada em quatro diferentes formas (80): ALD da criança, cujo quadro neurológico se manifesta antes dos 10 anos de idade, evolui progressiva e rapidamente para o estado vegetativo, tendo evolução fatal em tempo variável; ALD do adolescente manifesta-se entre 10 e 21 anos de idade com quadro neurológico de evolução mais lenta; adrenomieloneuropatia caracterizada pelo seu início na vida adulta acometendo principalmente a medula espinhal e nervos periféricos; e ALD do adulto, que pode ocorrer em 20% de pacientes heterozigotos do sexo feminino, manifestando-se com ataxia e doença medular progressiva.…”
Section: Adrenoleucodistrofia E Adrenomieloneuropatiaunclassified
See 1 more Smart Citation
“…Entre as condições crônicas que têm essa característica está a adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença de cunho genético, rara, de natureza degenerativa e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso (4,5) . A forma clássica é a mais grave e começa na infância, entre os quatro e dez anos de idade.…”
Section: Introductionunclassified