2002
DOI: 10.1590/s0004-27302002000400017
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Abstract: RESUMOHiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisão é apresentar os mecanismos moleculares dos principais defeitos enzimáticos envolvidos na etiopatogênese da HAC. A deficiência da 21-hidroxilase (21OH) ocorre em 95% dos casos de HAC. Existem dois genes que codif… Show more

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“…Outra fonte de erro diagnós-tico é a presença de discreta elevação dos níveis de 17OH-progesterona e como os níveis de 11-desoxicortisol e DOC não são freqüentemente mensurados, o diagnóstico errôneo de deficiência de 21OH é geralmente realizado (12,15). Os valores de cortisol basal, em geral, são baixos ou encontram-se dentro da faixa de valores normais, ao passo que os valores de ACTH apresentam-se muito acima da normalidade, assim como os dos compostos androgênicos plasmáticos como a testosterona e o sulfato de desidroepiandrosterona (11). Devemos ressaltar que o valor basal extremamente elevado de 11-desoxicortisol é fundamental para a definição do diagnóstico de deficiência de 11OH, tornando desnecessários os valores após teste com ACTH.…”
Section: Hiperplasia Congênita De Adrenal Por Deficiência De 11β β-Hiunclassified
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“…Outra fonte de erro diagnós-tico é a presença de discreta elevação dos níveis de 17OH-progesterona e como os níveis de 11-desoxicortisol e DOC não são freqüentemente mensurados, o diagnóstico errôneo de deficiência de 21OH é geralmente realizado (12,15). Os valores de cortisol basal, em geral, são baixos ou encontram-se dentro da faixa de valores normais, ao passo que os valores de ACTH apresentam-se muito acima da normalidade, assim como os dos compostos androgênicos plasmáticos como a testosterona e o sulfato de desidroepiandrosterona (11). Devemos ressaltar que o valor basal extremamente elevado de 11-desoxicortisol é fundamental para a definição do diagnóstico de deficiência de 11OH, tornando desnecessários os valores após teste com ACTH.…”
Section: Hiperplasia Congênita De Adrenal Por Deficiência De 11β β-Hiunclassified
“…Os demais alelos devem apresentar mutações desconhecidas e requerem estudos de seqüenciamento do gene CYP21 como relatadas nas diferentes populações, incluindo a brasileira (1,9,10). Neste artigo, a deficiência de 21OH não será discutida, pois sugerimos para detalhes sobre diagnóstico clínico e molecular da deficiência de 21OH a leitura de recente publicação nos ABE&M (11).…”
unclassified
“…A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11β-hidroxilase (HAC-11OHD) é uma doença autossômica recessiva descrita pela primeira vez em 1955 por Eberlein e Bongiovani (1,2) e compreende cerca de 5% a 8% dos casos de HAC, com uma incidên-cia de aproximadamente um entre 100.000 nascidos vivos (3,4).…”
Section: Introductionunclassified
“…O diagnóstico da HAC-11OHD deve ser realizado por meio da dosagem de 11-desoxicortisol (3,4), a qual é pouco disponível e apresenta alto custo, de modo que os níveis desse hormônio frequentemente não são mensurados em pacientes com ambiguidade genital. Pacientes com HAC-11OHD geralmente apresentam níveis elevados de 17OHP, acarretando diagnóstico equivocado de HAC-21OHD (3).…”
Section: Introductionunclassified
“…O discurso biomédico e o da construção social na pesquisa sobre intersexualidade 1163 notas 1 Terminologia médica para se referir a uma das possíveis causas da intersexualidade. Segundo Mello et al (2002), a HAC é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. Em uma de suas formas de expressão, a HAC possibilita a virilização pré-natal da genitália externa no sexo feminino.…”
unclassified