Deficiência múltipla hipotálamo-hipofisária: defeito no gene "Prophet of Pit-1" (Prop-1)

Giannella, Maria Lúcia Cardillo Côrrea; Neto, Daniel Giannella

doi:10.1590/s0004-27302000000200011

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“…Estudos recentes em biologia molecular permitiram uma melhor compreensão dos mecanismos envolvidos na diferenciação da célula primordial nos diferentes tipos celulares da hipófise anterior. O desenvolvimento da adeno-hipófise está intimamente relacionado a sinais gerados pelo diencéfalo em desenvolvimento (que irá originar o hipotálamo), assim como a uma cascata de fatores de transcrição tecidoespecíficos que regulam a diferenciação e proliferação celulares (6).…”

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“…Estes fatores de transcrição são genes homeobox que codificam um domínio de 60 aminoácidos (homeodomain), que se liga ao DNA, estando envolvido na regulação do desenvolvimento. Sua denominação origina-se de sua identificação original no loci homeótico (genes que determinam a igualdade das estruturas corpóreas) da Drosophila (6).…”

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“…Os principais fatores de transcrição envolvidos na organogênese hipofisária são: Rxpx/Hesx1, Ptx1, Lhx3, Lhx-4, Prop-1 e Pit-1 (6). A partir de uma única célula, formam-se cinco tipos celulares.…”

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Alterações da haste hipofisária e suas implicações clínicas

Drummond¹,

Martins²,

Soares

et al. 2003

Arq Bras Endocrinol Metab

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Arq Bras Endocrinol Metab vol 47 nº 4 Agosto 2003 458 RESUMOO estudo da haste hipofisária através da ressonância magnética (RM) tem possibilitado a identificação de certas alterações de imagem que se correlacionam clinicamente com diversos distúrbios endócrinos. O conhecimento da embriologia e da anatomia da região hipotálamo-hipofisária, assim como a definição dos critérios de normalidade à RM são fundamentais para uma melhor compreensão e caracterização das alterações da haste hipofisária. O espessamento (ou alargamento) é comumente associado ao diabetes insipidus (DI) e o seu achado requer, principalmente em crianças e adolescentes, a pesquisa de uma causa etiológica de base. O afilamento, a interrupção abrupta e a ausência da haste hipofisária estão associados à deficiência congênita de GH, denotando tais achados quadros clínicos por vezes distintos. Por fim, mutações em diferentes fatores de transcrição envolvidos na organogê-nese hipofisária estão associadas a alterações na RM, tornando-a uma importante ferramenta na investigação do hipopituitarismo de causa genética. ABSTRACT Abnormalities of the Pituitary Stalk and Its Clinical Implications.Magnetic resonance imaging (MRI) of the pituitary stalk has revealed certain abnormalities with significant clinical relevance. In order to correctly appreciate them, one must be aware of the embryology and anatomy of the pituitary-hypothalamic axis and the criteria that define a normal MRI. Pituitary stalk thickening is frequently related to Diabetes Insipidus and this finding requires further evaluation, especially in children and adolescents. A truncated, thin or absent stalk can be associated with growth hormone deficiency and contribute to the prediction of the severity and the pattern of the hypopituitarism. At last, mutations of different transcription factors controlling pituitary development may be associated with characteristic pituitary-hypothalamic MRI abnormalities, underscoring its utility in the assessment of congenital hypopituitarism.

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