Identification of SNP c.-22G>A in the melanophilin gene from a dog with color dilution alopecia: case report

Abstract

RESUMOAlopecia por diluição da cor é um defeito ectodérmico caracterizado por alopecia parcial, pelagem seca e sem brilho, escamação e pápulas em áreas com defeitos na melanização e na estrutura cortical dos pelos. Os animais acometidos têm grânulos de melanina grandes e com formato irregular nos ceratinócitos basais, nas células da matriz dos pelos e nas hastes pilosas. Não existe tratamento específico que altere a evolução da síndrome, mas, em alguns animais, podem ser benéficos banhos semanais com xampu de peróxido de benzoíla, para reduzir a formação de seborreia e infecções secundárias. Há evidências de que a condição em cães é causada por uma mutação de ponto no gene que codifica a proteína melanophilina. No presente estudo, é relatada a identificação da mutação SNP c.-22G>A no gene da melanophilina em um cão da raça Dachshund com evidências clínicas e histopatológicas de alopecia por diluição da cor.Palavras-chave: genotipagem, dermatologia, doenças de pele, herança mendeliana ABSTRACT Mutant color alopecia is an ectodermical defection of color dilution

Detection of MLPH gene polymorphism in population of the Belgian Shepherd variety Malinois

“…Welle et al (2009) found a demonstrable association of c.-22G>A polymorphism in the MLPH gene with diluted hair colour in more than 900 dogs supporting the hypothesis that this polymorphism is indeed the cause of mutation. AlsoSantos et al (2017) in their study pointed that a mutation G>A at 5'-UTR region of exon 1 of the MLPH gene is responsible for the coat colour dilution phenotype in dogs.In total of 56 tested dogs, 50 dogs had the dominant homozygous genotype DD. Dogs with this genotype are not carriers of the diluted "Blue" colour nor are they transmitted to the offspring.…”

Alopecia por diluição da cor em uma cadela Staffordshire Bull Terrier azul: Relato de caso

“…Atualmente, sabe-se apenas que a origem da alopecia por diluição é relacionada à ocorrência de mutações no gene MLPH (Perego, et al, 2009). As proteínas codificadas pelo MLPH, assim como por MYO5A e RAB27A são de suma importância na pigmentação granular, atuando na distribuição, transporte e translocação de pigmentos (Santos, et al, 2017).…”

“…Indicando que animais de coloração diluída, tais como a azul, são mais predispostos à ocorrência de alopecia por diluição da cor. Não foram encontrados testes genéticos comerciais para o diagnóstico definitivo da ADC, como acreditasse que o fator genético é para a doença (Perego, et al, 2009;Santos, et al, 2017;Gouveia, et al, 2020) é de extrema importância no plano de criação, a retirada da reprodução de portadores da doença e a realização de acasalamentos que evitem o nascimento de cães diluídos, até que o completo mecanismo da doença esteja esclarecido.…”

“…A alopecia por diluição de cor (ADC) é uma enfermidade rara que afeta a camada ectodérmica e tem origem genética (Gouveia, et al, 2020), levando a alopecia parcial em animais com pelagens de cores diluídas a partir de cores base (Perego, et al, 2009;Santos, et al 2017), tais como o "azul" derivado de cinza e preto (Ferreira, et al 2007;Palumbo, et al, 2012).…”

“…Welle et al (2009) eSantos et al (2017) em seus respectivos trabalhos descreveram a ocorrência ADC em cães em decorrência de uma mutação pontual no exon 1 do gene MLPH, essa mutação denominada SNP c.-22G>A é resultante do pleomorfismo de um único nucleotídeo. Em estudos mais recentes, Bauer et al (2017) identificou outra variante dentro do gene MLPH, a c.705G>C, como possível responsável pela expressão da diluição de cor em cães da raça Chow Chow, contudo não há estudos relativos à influência dessa variante na ocorrência de alopecia.…”