Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil

Abstract

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Quando o raro se torna comum

“…No Brasil, avalia-se que entre 13 e 15 milhões de pessoas possuem alguma dessas doenças e a sua manifestação costuma ser crônica, progressiva e incapacitante; em alguns casos, podem causar alterações comportamentais, físicas ou sensoriais degenerativas. Por causa dos sinais ou sintomas "incomuns" apresentados e dos altos custos que envolvem os tratamentos, os diagnósticos tendem a demorar muito tempo para serem fechados e o acesso a um acompanhamento adequado se torna mais dificultoso para a maior parte das famílias (IRIART et al, 2019).…”

Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde

“…[21][22][23][24] A raridade das doenças contribui para o desconhecimento dos profissionais, que muitas vezes não suspeitam de doença genética e por causa disso não conseguem fazer o encaminhamento regulado para a Atenção Especializada. [25][26][27] Este encaminhamento parece ser mais difícil no interior do país, pois muitas vezes o médico da APS desconhece a existência de serviços de genética no SUS. 25 Ademais, nas situações de contrarreferência, a continuidade do cuidado à saúde fica prejudicada quando os profissionais da APS não estão suficientemente capacitados.…”

“…[25][26][27] Este encaminhamento parece ser mais difícil no interior do país, pois muitas vezes o médico da APS desconhece a existência de serviços de genética no SUS. 25 Ademais, nas situações de contrarreferência, a continuidade do cuidado à saúde fica prejudicada quando os profissionais da APS não estão suficientemente capacitados. [21][22][23][24] Diante desse cenário, esta experiência tencionou colaborar com o desenvolvimento de instrumentos e métodos que permitam o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS.…”

Doenças raras na agenda da inovação em saúde: avanços e desafios na fibrose cística

“…Ele é considerado pela comunidade das pessoas com doenças raras como uma grande conquista e foi resultado de um trabalho árduo, de debates, de negociações entre os muitos sujeitos envolvidos com o tema. Ainda assim, a efetivação das diretrizes, bem como o financiamento das ações previstas, além do financiamento diferenciado dos centros de referência cadastrados seguem como um grande desafio 14,15,16 . Apesar da visibilidade que as doenças raras têm conquistado nos últimos anos, as pessoas com estas doenças seguem enfrentando muitos obstáculos: a falta de conhecimento dos profissionais de saúde em geral, incluídos os médicos; a falta de investimentos específicos e financiamento Cad.…”

“…de projetos e de pesquisas; e a dificuldade em se obter um diagnóstico correto 15,17 . Além de tudo isso, os pacientes vivem em constante insegurança medicamentosa, ou seja, muitas vezes eles têm de enfrentar a falta dos medicamentos, já distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) 18 , que, por múltiplas razões administrativas, frequentemente faltam nas prateleiras das farmácias dos centros especializados.…”