O Fenótipo Ampliado do Autismo em genitores de crianças com Transtorno do Espectro Autista - TEA

Abstract

RESUMOPesquisadores têm identificado expressões mais leves de traços do Transtorno do Espectro do Autismo - TEA em pais e irmãos destes indivíduos, que são definidas como Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA). Este estudo investigou o perfil de personalidade de 20 genitores de crianças com o diagnóstico de TEA, utilizando a Bateria Fatorial de Personalidade e o Broad Autism Phenotype Questionnaire. Os resultados apontam para a presença de alguns traços de personalidade (ex: tendência à rigidez e ao retraimento social) que podem, em alguma medida, corresponder às áreas de comprometimento presentes no TEA. Estes achados refletem um campo promissor de estudos no Brasil, sobretudo porque se utilizou um instrumento brasileiro, ainda não empregado em investigações na área do autismo.

Perfil de crianças com transtorno do espectro autista

“…Ademais, percebe-se que a presença de estereotipias pode marcar uma forma de comunicação que permite interagir com outras pessoas e que visa estimular a autonomia para o desenvolvimento da linguagem (Endres, 2015). Os sintomas devem estar presentes desde a primeira infância e todos esses fatores resultam em uma inadequação pragmática que persiste até a vida adulta.…”

“…A criança com TEA apresenta uma tríade singular, a qual se caracteriza pela dificuldade e prejuízos qualitativos da comunicação verbal e não verbal, na interatividade social e na restrição do seu ciclo de atividades e interesses. Neste tipo de transtorno, podem também fazer parte da sintomatologia agitação intensa, frequência de estereotipias motoras à frustração, em episódios esporádicos e interesse incomum por aspectos sensoriais do ambiente, bem como presença de reações adversas a sons (Endres, 2015).…”

“Eu não sou um anjo azul”: a sexualidade na perspectiva de adolescentes autistas

“…Data was collected through semi-structured interviews that addressed the constraints faced by autistic people in experiencing their sexuality and their sexual education demands. The interviews were conducted by the same researcher who, while being the mother of an autistic child, has features that characterize her as part of the Broader Autism Phenotype (BAP) 11 . This particularity contributed to the establishment of rapport and is a facilitator in the interview process.…”

Uma Análise Psiquiátrica sobre o Transtorno do Espectro Autista: A Influência de fatores genéticos em seu Desenvolvimento / A Psychiatric Analysis on Autism Spectrum Disorder: The Influence of genetic factors in their Development

“…Dados de pesquisa 2019.DiscussãoAtravés do estudo de Moraes (2014) pode-se depreender que o autismo esteja diretamente ligado a uma baixa empatia e a um auto grau de sistematização, ou ainda, hiper masculinização do cérebro, assim como emEndres et al (2015) que trás este contexto da masculinização do transtorno e Zanola et al (2015), os quais destacam o sexo masculino como aquele que apresenta maiores fatores genéticos para o desenvolvimento do TEA. Assim sendo, o autismo demonstra ser resultado de um desenvolvimento anormal do cérebro, desregulação epigenética pela análise do DNA.…”

“…Em Endres et al (2015) através da realização de um estudo transversal com 20 genitores pode-se identificar a presença de alguns traços de personalidade que parecem corresponder as características comportamentais que o transtorno apresenta, fazendo a crença de que haja a presença do fenótipo ampliado do autismo, e que além disso, os participantes demonstraram escores com fatores que podem influenciar como a extroversão (comunicação, altivez, dinamismo-assertividade e interações sociais) podem caracterizar indivíduos reservados, sóbrios, indiferentes, independentes e quietos. Zanola et al (2015) apresenta em seu estudo a influência da Copy Number Variation (CNVs) como a causa genética mais frequente no TEA, destacando que estudos indicam CNVs, microdeleções e microduplicações, em pacientes que possuem genitores com déficit de atenção, teste molecular do X-frágil negativo, ausência de complicações perinatais e ausência de alterações cerebrais investigadas por ressonância magnética, e a ausência de síndromes dismórficas conhecidas, o que pode ser observado em características dos genitores analisadas no estudo deEndres et al (2015), que destaca dentre os fatores em escore de sua pesquisa, a realização, como uma categoria que se destacou neste estudo para associar-se ao fenótipo ampliado, pois indivíduos com escore alto neste ponto tendem a acreditar no seu potencial para realizar várias tarefas ao mesmo tempo, a gostar de atividades complexas e desafiantes e a possuir clareza sobre seus objetivos de vida. Isso significa que níveis muito altos, neste fator, podem tomar a forma de rigidez, porque as pessoas tornam-se demasiadamente exigentes em relação ao seu desempenho, não tolerando/compreendendo possíveis erros/enganos.Coutinho e Boso(2015) ao trabalharem em seu estudo com as variações dos genes da família Shank (Shank 1, Shank 2 e Shank 3) estejam envolvidos no autismo idiopático, pois os mesmos autores incluem estes fatores em conjunto com os fatores ambientais, anormalidades cromossômicas e doenças monogênicas aos que podem causar o transtorno em estudo, assim como em Catro et al (2015).…”