Clinical outcomes and survival in AA amyloidosis patients

Abstract

Our study indicated that familial Mediterranean fever constituted a large proportion of cases and increased number of patients with idiopathic amyloid A amyloidosis. Additionally, it was observed that patient survival was not affected by different etiological causes in amyloid A amyloidosis.

Amyloidoza nerek

“…Amyloidoza jest chorobą występującą rzadko; częstość zachorowań w krajach wysoko rozwiniętych, w tym w Polsce, szacuje się na 5-13 nowych przypadków/mln mieszkańców/rok [2,8,[12][13][14][15], a chorobowość -na około 20/mln [12]. Najczęściej amyloidozę rozpoznaje się u osób w wieku 60-79 lat i jest ona przyczyną 0,58/1000 zgonów [15].…”

“…Osobną kategorię stanowi dziedziczna forma ATTR klinicznie charakteryzująca się kardiomiopatią (ATTR-FAC, familial amyloid cardiomyopathy), polineuropatią (ATTR-FAP, familial amyloid polyneuropathy) lub amyloidozą opon miękkich (familial leptomeningeal amyloidosis). Nerki, choć ich zajęcie jest możliwe, należą do mniej typowych lokalizacji tej formy amyloidozy [4,13].…”

“…W jej obrazie klinicznym dominuje polineuropatia lub kardiomiopatia, zajęcie nerek jest mniej typowe. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, często występuje w Portugalii, Japonii, Brazylii, niektórych rejonach Szwecji [13,49]. Bywa rozpoznawana także w Polsce [50].…”

“…W przypadku postaci amyloidozy uwarunkowanych genetycznie, w których kodo-wane przez zmutowany gen białko prekursorowe jest produkowane w hepatocytach, skutecznym leczeniem jest przeszczepienie wątroby. Leczenie to stosowano w amyloidozach ATTR, AApoA1 i AFib [1,2,13].…”

“…Dwa takie leki, diflunisal i tafamidis, są obecnie przedmiotem badań klinicznych. Innym lekiem o potencjalnie korzystnym działaniu w ATTR jest tolkapon (stosowany dotychczas w terapii choroby Parkinsona) [1,13]. Obiecujące wydają się także wyniki stosowania doksycykliny i kwasu tauroursodeoksycholowego, leków wywołujących dysagregację włókien amyloidu w amyloidozie serca wikłającej ATTR (oba te leki) i AL (doksycyklina) [13,58,59].…”