Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), described as the presence of hypertrophy of left ventricular, is the most prevalent heritable cardiovascular disease with predominantly an autosomal dominant type of inheritance.However, pathogenic alleles are not identified in at least 25% of patients with HCM, and the spectrum of pathogenic variants that contribute to the development of HCM in Russia has not been fully described. Therefore, the goal of our study was to identify genetic variants associated with the etiopathogenesis of HCM in Russian patients. Methods:The study cohort included 98 unrelated adult patients with HCM. We performed targeted exome sequencing, an analysis using various algorithms for prediction of the impact of variants on protein structure and the prediction of pathogenicity using ACMG Guidelines. Results:The frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in all HCMrelated genes was 8% in our patients. We also identified 20 variants of uncertain significance in all HCM-related genes. Conclusions:The prevalence of individual pathogenic variants in HCM-related genes in Russian population appears to be lower than in general European population, which could be explained by ethnic features of Russian population, age characteristics of our sample, or unidentified pathogenic variants in genes previously not linked with HCM.
Цель. выявить факторы, ассоциированные с фибрилляцией/трепетанием предсердий (ФП/ТП) у больных с гипертрофической кардиомиопатией (ГКмП). Материал и методы. в исследование включены 182 больных ГКмП, 103 из которых -мужчины (средний возраст -59,6±14,6 лет). диагноз ФП/ТП устанавливался при регистрации ЭКГ или холтеровского мониторирования ЭКГ на основании данных медицинской документации с указанием на наличие в анамнезе ФП/ТП. Результаты. Пароксизмальная или постоянная форма ФП/ТП выявлены у 60 (33%) больных. Пациенты с ФП/ТП были старше по возрасту (64,2±11,2 против 57,3±15,6 лет, p=0,005), с более выраженной клинической симптомати-кой (ФК ХСН по NYHA 2,4±0,8 против 2,1±0,8, p=0,02). У больных с наличием ФП/ТП размер левого предсердия (ЛП) был больше, чем у больных с синусо-вым ритмом (4,5±0,6 против 4,1±0,7 см, p=0,00003). Частота выявления обструкции выносящего тракта левого желудочка (вТЛЖ) была примерно одинакова в обеих группах (50% против 52,2%, p=0,2), а максимальный гради-ент давления (pGmax) в вТЛЖ был выше у больных с ФП/ТП (46,0±48,0 против 21,8±26,6 мм рт.ст., p=0,02). выявлена связь наличия ФП/ТП с увеличением возраста (r=0,21, р=0,005), выраженностью клинической симптоматики (r=0,2, р=0,001), увеличением размера ЛП (r=0,44, р=0,04), выраженностью легочной гипертензии (r=0,47, р=0,004), величиной pGmax в вТЛЖ (r=0,23, р=0,02). методом бинарной логистической регрессии отобраны 3 наиболее значимые переменные в качестве предикторов ФП/ТП: возраст пациентов, размер ЛП, pGmax в вТЛЖ. Получена модель, позволяющая определять риск развития ФП/ТП с высокой прогностической значимостью -Хи-квадрат 22,0, df=3 (p=0,00006): ФП/ТП = 0,05307 * возраст + 0,98065 * ЛП + 0,01516 * pGmax в вТЛЖ -8,66. При полученном результате >0 у больного имеется высокий риск развития ФП/ТП, если результат <0 -риск развития ФП/ТП минимален. Заключение. Предложена модель прогнозирования риска развития ФП/ТП у больных ГКмП с использованием трех предикторов: возраста больного, диа-метра левого предсердия и максимального градиента давления в вТЛЖ. Aim. To find out the factors associated with atrial fibrillation/flutter (AF) in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Material and methods. Totally 182 HCMp patients included, of those 103 -men (mean age 59,6±14,6 y.). Diagnosis of AF was set using ECG or Holter monitoring of ECG using medical charts with the mentioned anamnesis of AF. РоссийскийResults. paroxysmal or permanent form of AF were found in 60 (33%) patients. AF patients were older (64,2±11,2 vs 57,3±15,6 y., p=0,005), with more significant symptomatics (CHF FC by NYHA 2, 4±0,8 vs 2,1±0,8, p=0,02). In AF patients the size of left atrium (LA) was larger than in sinus patients (4,5±0,6 vs 4,1±0,7 cm, p=0,00003). prevalence of outgoing tract of the left ventricle (OTLV) was nearly same in both groups (50% vs 52,2%, p=0,2), and maximum pressure gradient (pGmax) in OTLV was higher in AF patients (46,0±48,0 vs 21,8±26,6 mmHg, p=0,02). There is and increase of AF with the age (r=0,21, р=0,005), severity of symptoms (r=0,2, р=0,001),...
Г ипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)за болевание с гипертрофией ЛЖ, вызванной мутациями в генах сократительных белков миокарда, частота которых составляет около 0,5 [1, 2]. Ранее считалось, что ГКМП-болезнь молодых людей из-за высокого риска внезапной сердечной смерти (ВСС). Однако появление и широкое использование визуализирующих методик, таких как ЭхоКГ и магнитно-ре зонанс ная томография (МРТ), позволило установить, что больные с ГКМП могут доживать до пожилого и старческого возраста, а само заболевание может иметь доброкачественное течение. ГКМП может диагностироваться у пациентов от первых дней до последней декады жизни [3-7]. При любом течении ГКМП одной из частых жалоб пациентов являются боли в грудной клетке, носящие характер как кардиалгии, так и типичной стенокардии [7]. Клинические признаки ишемии миокарда в виде синдрома стенокардии или ее эквивалентов можно выявить у 30 % больных ГКМП [8]. Существует ряд факто
Представлен обзор современных данных о влиянии алкоголя на кардиоваску-лярное здоровье. Обсуждены рекомендованные и безопасные профилактиче-ские дозы алкоголя. Обобщен материал по оценке риска развития и прогрес-сирования ишемического поражения сердца, нарушений ритма сердца, инсульта и иных сосудистых поражений при длительном употреблении алко-голя в различных дозах. статья представляет интерес для врачей-терапевтов широкого профиля, кардиологов, неврологов. Потешкина Н. Г.* -профессор, д. м.н., заведующая кафедрой общей терапии ФДПО, Крылова Н. с. -доцент, к. м.н., кафедра общей терапии ФДПО, Аджи-гайтканова с. К. -доцент, к. м.н., кафедра общей терапии ФДПО, Тро-шина А. А. -доцент, к. м.н., кафедра общей терапии ФДПО. *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): nat-pa@yandex.ru АГ -артериальная гипертензия, Ги -геморрагический инсульт, ДАД -диа-столическое артериальное давление, Ди -доверительный интервал, д/сут. -дринк в сутки, г/сут. -грамм в сутки, г/нед. -грамм в неделю, ЗГТ -замести-тельная гормональная терапия, ЗсН -застойная сердечная недостаточность, ии -ишемический инсульт, иМ -инфаркт миокарда, ссЗ -сердечно-сосудис тые заболевания, ОР -относительный риск, р тренда -достоверность результата для тренда, сАД -систолическое артериальное давление, ФП -фибрилляция предсердий, fl oz -fluid ounce (американская жидкая унция), £ -фунт стерлингов (денежная единица Великобритании), USD -доллары сША (денежная единица сША). The review focuses on the data of alcohol influence on cardiovascular health. The recommended and safe prevention dosages are discussed. The data summarized on the risk estimation, of development and progression of ischemic heart damage, heart rhythm disorders, stroke and other vascular complications in long-term alcohol consumption in various dosages. The article should be of interest for physicians, general practitioners, cardiologists, neurologists. Russ
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.