Наведено результати визначення 10 поліморфізмів генів системи матриксного Gla-протеїну (ген MGP-T-138 →С (rs1800802), G-7 →A (rs1800801), Thr 83 →Ala (rs4236); ген VDR-FokI (rs2228570), BsmI (rs1544410), ApaI (rs7975232), TaqI (rs731236), ген GGCX-Arg 325 →Gln (rs699664), ген VKORС1-T 2255 →C (rs2359612), ген BMP-2-Ser 37 →Ala (rs2273073)) у 170 хворих з ішемічним атеротромботичним інсультом (ІАТІ) і 124 здорових індивідуумів (контрольна група). Встановлено, що існує зв'язок між ІАТІ і поліморфними варіантами генів MGP (G-7 →A) та VKORC1 (Т 2255 →С). Ризик розвитку ІАТІ у носіїв мінорного алеля A/A (G-7 →A-поліморфізм) у 2,6 вищий, ніж у носіїв основного алеля (G/A+G/G), а у осіб з генотипом С/С (Т 2255 →С-поліморфізм) у 2,2 раза більший, ніж у гомозигот за основним алелем. Збіг у пацієнтів генотипів T/C і G/G, C/C і G/A, а також генотипу A/A (G-7 →Aполіморфізм) із будь-яким з генотипів за Т 2255 →С-поліморфізмом збільшує ризик розвитку ІАТІ.
В огляді подано сучасне уявлення про прогестерон і його роль у забезпеченні репродуктивної функції жінки, описано будову та функціональне призначення прогестеронового рецептора. Наголошується значення невиношування вагітності та вже відомі причини виникнення зазначеного стану. Показано вплив алельного поліморфізму гена рецептора прогестерону при невиношуванні вагітності. Ключові слова: прогестерон; прогестероновий рецептор; поліморфізм; невиношування; самовільний аборт; передчасні пологи.
Summary. The aim. To analyze the frequency of polymorphic variants of matrix metalloproteinase-2 (C-1306→T) (MMP-2) and tissue matrix metalloproteinase-2 (G303→A) (TIMP-2) genes in patients with eventration.
Materials and methods. The study included 11 patients with eventration and 44 patients with connective tissue pathology. Laboratory, genetic and statistical studies were performed.
Results and discussion. All models of inheritance are analyzed and the best model with the lowest information criterion Aikaike, which turned out to be a recessive model, is determined.
Conclusions. As a result of genetic and statistical analysis of polymorphism of MMP-2 (C-1306→T) and TIMP-2 (G303→A) genes, it was found that polymorphic variants of these genes are not reliably associated with the development of eventration.
Визначення поліморфізмів гена рецептора прогестерону rs590688 C/G та rs500760 A/G проведено з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі у вагітних жінок із загрозою аборту (до слідна група) та у практично здорових вагітних жінок (контрольна група). За результатами генотипування розподіл алельних варіантів значно відрізнявся при дослідженні
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.