No abstract

ABSTRACT

Podstawą klinicznej diagnostyki różnicowej czerniaków skóry i kwalifikacji do biopsji wycinającej jest obecnie dermoskopia. Dla ustalenia rozpoznania i określenia najważniejszych czynników rokowniczych podstawowe znaczenie ma biopsja wycinająca podejrzanych w kierunku wczesnego czerniaka zmian barwnikowych skóry (wycięcie całej grubości skóry i powierzchownej warstwy tkanki tłuszczowej). Wczesne rozpoznanie i chirurgiczne usunięcie czerniaka nie tylko poprawia rokowanie, ale daje szansę wyleczenia około 90% chorych. Kolejne etapy postępowania terapeutycznego obejmują kwalifikację chorych do radykalnego wycięcia blizny po biopsji wycinającej z właściwy-mi marginesami oraz wykonania biopsji węzła wartowniczego. W przypadku przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych postępowaniem z wyboru jest wykonanie radykalnej limfadenektomii. Zaleca się włączanie chorych na czerniaki skóry o wysokim ryzyku nawrotu (przerzuty do węzłów chłonnych i/lub owrzodzenie pierwotnej zmiany) do prospektywnych badań klinicznych nad leczeniem uzupełniającym. Obecność przerzutów odległych wiąże się ze złym rokowaniem. W sytuacji uogólnienia nowotworu konieczne jest wykonanie badania w kierunku mutacji genu BRAF. Długoletnie przeżycia dotyczą głównie chorych poddanych resekcji pojedynczych ognisk przerzutowych. W systemowym leczeniu -przede wszystkim pierwszej linii -u chorych z obecnością mutacji BRAF V600 znajduje zastosowanie inhibitor BRAF -wemurafenib lub dabrafenib (preferencyjnie w skojarzeniu z inhibitorem MEK) oraz -niezależnie od statusu mutacji BRAF -immunoterapia przeciwciałami anty-PD-1 (niwolumab lub pembrolizumab), ewentualnie ipilimumab (przeciwciało anty-CTLA4). Recommendations for diagnosis and therapy of cutaneous melanomaDermoscopy is currently the standard method for clinical differential diagnosis of cutaneous melanoma and for qualifying a lesion for excision biopsy. Full thickness excision biopsy of suspicious melanomatous skin lesions is likely to be diagnosed as early melanomaand is crucial in establishing diagnosis and defining prognostic factors. Early diagnosis and surgical removal of cutaneous melanoma not only improves prognosis, but it is also associated with approximately 90% likelihood of cure. Next steps in the therapeutic management of cutaneous melanoma following

PEComa (PEC tumours; perivascular epithelioid cell tumours) is a family of rare tumours of mesenchymal origin, consisting of epithelial perivascular cells expressing melanocytic and myioid markers. This group includes benign tumours-such as angiomyolipoma (AML) of the kidney, and poorly differentiated malignant PEComa tumours with potential for an aggressive clinical course, which is the main focus of this review. PEComas are most often diagnosed in middle-aged women as extensive tumours located in the abdominal cavity or pelvis, manifesting as pain and complaints related to pressure on nearby organs. PEComa tumours should be differentiated from gastrointestinal stromal tumours (GIST), leiomyosarcoma, melanoma metastasis, chromophobic renal cell carcinoma, clear cell sarcoma, and other clear cell component tumours. Somatic inactivating mutations within the TSC1/TSC2 genes, resulting in excessive activation of the mTORC1 complex, are characteristic for this group of tumour. Recently, a separate PEComa subgroup has been distinguished, characterised by the presence of the TFE3 gene fusion, which also causes increased activity of the mTOR signalling pathway. Negative prognostic factors that indicate an increased risk of PEComa malignant biology are most often: tumour size > 5 cm, increased cytological and nuclear atypia, infiltration of surrounding tissues and blood vessels, presence of necrosis, and high mitotic activity. Radical resection remains the primary treatment method for PEComas because these tumours are characterised by high resistance to radiation and chemotherapy. In the case of locally advanced or metastatic disease, only single reports of short-term responses to palliative chemotherapy containing doxorubicin, gemcitabine, or ifosfamide are available in the literature. There are an increasing number of reports, in the form of several case reports and a few retrospective analyses, about the potential effectiveness of using mTOR inhibitors in unresectable cases. These drugs result in a reduction in primary tumour size and metastasis, as well as symptom relief, with controllable side effects. Unfortunately, case reports of complete resistance to mTOR inhibitor therapy are also available.

No abstract