Este ensaio trata de temas relacionados à produção e publicação científica na contemporaneidade. As análises estão voltadas especialmente para os reflexos de um processo perverso que tem afetado os pesquisadores, as universidades e as revistas do Brasil (assim como já ocorreu ou vem ocorrendo em diferentes partes do mundo), devido ao chamado produtivismo acadêmico (entendido como a obrigação de publicar em periódicos, como indicador praticamente exclusivo para a avaliação da produção científica e da qualidade do pesquisador), bem como para o conjunto de desdobramentos negativos que esse processo provoca. Tomando como pressuposto a impossibilidade de tratar o tema da comunicação científica separadamente da estrutura da produção científica da qual o universo das revistas indexadas faz parte, o texto procurará problematizar as seguintes questões: quais são as principais distorções que a adoção de critérios majoritariamente quantitativos para avaliar, promover e financiar pesquisadores, periódicos e programas de pós-graduação tem provocado? Como se caracteriza o ciclo perverso do produtivismo que hoje contamina o nosso contexto acadêmico? Como ele afeta nossas produções e publicações? De que modo aquilo que foi planejado para melhorar a tarefa investigativa acaba por prejudicá-la? Alguns traços podem ser identificados e extraídos do conjunto dos mecanismos acima, sem que se pretenda, evidentemente, esgotar a complexidade do processo envolvido. Serão expostos também alguns argumentos advogando a favor da necessidade de uma ação coletiva entre os editores das revistas científicas (especialmente da área de humanidades), visando ao desenvolvimento de uma atuação política capaz de combater as mazelas do sistema hoje vigente de produção, avaliação e comunicação da ciência.

Gitelman syndrome(GS) is a rare autosomal recessive salt-losing tubulopathy of young adults, characterised by hypokalaemia, hypomagnesaemia, hypocalciuria and secondary hyperaldosteronism. Hypercalcaemia due to hypocalciuria in these patients is extremely rare.A 25-year-old healthy woman was referred to the Endocrinology clinic for evaluation of persistent hypokalaemia. She presented with fatigue, myalgias, cramps and paraesthesia. Her physical examination was normal. Laboratory workup revealed: K+ 2.7 mEq/L (r.v.3.5–5.1), 24 hours urinary K+ 84.7 mEq/24 hours (r.v.25–125), Mg2+ 0.71 mg/dL (r.v.1.6–2.6), 24 hours urinary Mg2+ 143.1 mg/24 hours (r.v.73–122), Ca2+ 12 mg/dL (r.v.8.4–10.2), aldosterone 47.1 ng/mL (r.v. 4–31) and active renin 374.7 uUI/mL (r.v.4.4–46.1). She was diagnosed with GS and was treated with spironolactone, oral K+ and Mg2+ supplementation. Further investigation confirmed hypercalcaemia due to primary hyperparathyroidism owing to a single parathyroid adenoma. Following parathyroidectomy serum calcium normalised.Current knowledge favours that hypomagnesaemia in patients with GS protects them from hypercalcaemia. In this context of multiple electrolyte imbalances, correction of hypomagnesaemia is a challenge and should be done carefully. Like in our patient, aetiology of hypercalcaemia should be promptly diagnosed and reversed.

RESUMOO artigo apresenta os resultados de uma recente pesquisa realizada sobre o tema da constituição identitária, a educação, a memória e suas relações com as narrativas autobiográficas. Foram analisados doze memoriais apresentados em concursos para os mais altos cargos ou titulação da carreira universitária (livre-docência e titular), produzidos por professores ligados diretamente ou indiretamente aos estudos educacionais. Os memoriais examinados foram elaborados ao longo das últimas décadas por pesquisadores de duas diferentes gerações, selecionados com base nos seguintes critérios: expressão do pesquisador, diversidade em termos de formação, vinculação institucional e área de atuação. Buscou-se apreender elementos constitutivos próprios de uma identidade narrativa, bem como vozes sociais e polifônicas que perpassam esses relatos.

SummaryPBMAH is a rare etiology of Cushing syndrome (CS). Familial clustering suggested a genetic cause that was recently confirmed, after identification of inactivating germline mutations in armadillo repeat-containing 5 (ARMC5) gene. A 70-year-old female patient was admitted due to left femoral neck fracture in May 2014, in Orthopedics Department. During hospitalization, hypertension (HTA) and hypokalemia were diagnosed. She presented with clinical signs of hypercortisolism and was transferred to the Endocrinology ward for suspected CS. Laboratory workup revealed: ACTH <5 pg/mL; urinary free cortisol (UFC), 532 µg/24 h (normal range: 20–90); failure to suppress the low-dose dexamethasone test (0.5 mg every 6 h for 48 h): cortisol 21 µg/dL. Abdominal magnetic resonance imaging (MRI) showed enlarged nodular adrenals (right, 55 × 54 × 30 mm; left, 85 × 53 × 35 mm), and she was submitted to bilateral adrenalectomy. In 2006, this patient’s 39-year-old daughter had been treated by one of the authors. She presented with severe clinical and biological hypercortisolism. Computed tomography (CT) scan showed massively enlarged nodular adrenals with maximal axis of 15 cm for both. Bilateral adrenalectomy was performed. In this familial context of PBMAH, genetic study was performed. Leucocyte DNA genotyping identified in both patients the same germline heterozygous ARMC5 mutation in exon 1 c.172_173insA p.I58Nfs*45. The clinical cases herein described have an identical phenotype with severe hypercortisolism and huge adrenal glands, but different ages at the time of diagnosis. Current knowledge of inheritance of this disease, its insidious nature and the well-known deleterious effect of hypercortisolism favor genetic study to timely identify and treat these patients.Learning points:PBMAH is a rare etiology of CS, characterized by functioning adrenal macronodules and variable cortisol secretion.The asymmetric/asynchronous involvement of only one adrenal gland can also occur, making disease diagnosis a challenge.Familial clustering suggests a genetic cause that was recently confirmed, after identification of inactivating germline mutations in armadillo repeat-containing 5 (ARMC5) gene.The insidious nature of this disease and the well-known deleterious effect of hypercortisolism favor genetic study of other family members, to diagnose and treat these patients timely.As ARMC5 is expressed in many organs and recent findings suggest an association of PBMAH and meningioma, a watchful follow-up is required.

Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is an active and specific thyroid hormone transporter into neurons. MCT8 mutations cause an X-linked condition known as Allan-Herndon-Dudley syndrome and are characterized by impaired psychomotor development and typical abnormal thyroid function. we describe a 10-year-old boy with severe cognitive disability, axial hypotonia, spastic quadriplegia and sporadic dyskinetic episodes. He initially presented with thyroid dysfunction (high FT3, low rT3, low FT4 and normal TSH) and generalized retardation of the cerebral and cerebellar myelination in brain magnetic resonance imaging. The clinical and laboratory findings led to sequencing of the SLC16A2/MCT8 gene, which identified a novel missense mutation in exon 5. The study of peripheral markers of thyroid function suggests a paradoxical state of thyrotoxicosis in some peripheral tissues. Our patient had a typical clinical presentation at birth but because of the rarity of his disease his diagnosis was not made until the age of 7. The delay can also be explained by the omission of the free T3 assay in the first thyroid evaluation performed. This case therefore highlights the possible benefit of including the T3 assay in the study of patients with severe psychomotor disability of unknown etiology, thus eliminating extra costs for unnecessary complementary diagnostic tests.

Este ensaio procura explorar a fecundidade dos postulados de Alexander Romanovich Luria para a pesquisa contemporânea. Especificamente, busca explicitar o vigor das premissas, das ideias e dos procedimentos investigativos adotados em seus estudos sobre os processos mentais em sua relação com a cultura ao longo de quase seis décadas de atividade. As contribuições da abordagem luriana são ilustradas por meio da apresentação de algumas de suas pesquisas realizadas ao longo do século passado. Foi salientado o caráter promissor dessa abordagem para a investigação do desenvolvimento humano, pois ela permite compreender os fenômenos em sua complexidade, a necessidade de criação de instrumentos e procedimentos de pesquisa capazes de assegurar essa compreensão, assim como o papel ativo do pesquisador na formulação de perguntas e na condução das pesquisas empíricas. A apresentação e análise de traços representativos dos diversos temas explorados pelo autor revelam um pesquisador obstinado em compreender o complexo processo de constituição humana por meio da fecunda combinação de investigações sobre o enraizamento biológico do funcionamento psicológico e sobre a constituição histórica do psiquismo humano.

No abstract

III ResumoO texto apresenta as reflexões de François de Singly, considerado hoje uma das figuras mais influentes da sociologia francesa, professor de sociologia da Faculté des Sciences Humaines et Sociales -Sorbonne da Université Paris Descartes (França) e também pesquisador do Cerlis (Centre de Recherche sur les Liens Sociaux), ligado ao CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique). A solidez da argumentação de Singly, a criatividade e consistência de suas análises, a amplitude das referências bibliográficas em que se apoia, o rigor de seu trabalho empírico e, sobretudo, a atualidade dos problemas que enfrenta, representam uma criativa interlocução com todos aqueles interessados em compreender a particularidade dos processos de formação do indivíduo contemporâneo inserido num contexto híbrido de múltiplas referências identitárias. Sua busca por construir um referencial teórico e analítico capaz de integrar as dimensões micro e macrossociológicas é, sem dúvida, notável, já que pode significar um apoio efetivo para o debate contemporâneo de temas candentes nas ciências humanas e sociais. Palavras-chaveProcessos de individualização -Construção identitária -Sociedade contemporânea -Vínculo social -Sociologia do indivíduo relacional.