Introdução: Hemoglobinopatias decorrem de mutações nos genes responsáveis pela síntese das cadeias globínicas e possuem padrão de herança autossômico recessivo. As alterações estruturais detectadas mundialmente nas cadeias globínicas incluem hemoglobina S, hemoglobina C, hemoglobina E e hemoglobina D. Objetivo: Revisar a literatura sobre as principais hemoglobinopatias abordando a sua fisiopatogenia, métodos diagnósticos e alterações laboratoriais. Métodos: Adotou-se descritores específicos (inglês/português) vinculados ao recurso “MeshDatabase” e ao operador booleano (AND/OR). As buscas foram realizadas no PUBMED, LILACS, ScIELO e COCHRANE. Os descritores “anemias hemolíticas, hemoglobinopatias e diagnóstico laboratorial” deveriam constar no título, e/ou palavras-chave e/ou resumo. Além disso, foram incluídos apenas os estudos entre 2012 e 2017. Resultados: Foram identificadas 1.010 referências, e, destas, 937 foram considerados elegíveis para inclusão. Ao final, 79 foram incluídos no estudo. Conclusões: Considerando-se a importância de um diagnóstico laboratorial preciso e fidedigno com a clínica apresentada pelo paciente, o presente estudo revisou a literatura científica identificando as principais hemoglobinopatias e caracterizando as alterações quantitativas e qualitativas nas principais anemias hemolíticas. É importante realizar e interpretar corretamente esses exames, e, sempre que possível, incluir, no laudo do paciente, observações que podem auxiliar no manejo clínico.