Objective:To investigate the existence of depression and/or anxiety with underlying risk factors among parents of children with classical phenylketonuria (PKU).Methods:This cross-sectional study was conducted in the Division of Pediatric Metabolism, Ankara Children’s Hospital, Dokuz Eylul University, Kırıkkale University, and Erzurum Local Research Hospital, Turkey, between January and July 2014. Parents of 61 patients and 36 healthy controls completed the self-report questionnaires. We used Beck Depression Inventory (BDI) to assess the parental depression and State-Trait Anxiety Inventory S-T (STAI S-T) to assess parental anxiety.Results:Depression and anxiety scores were significantly higher in the case group (BDI 12.3±9.1; STAI-S: 38.2±9.6; STAI-T: 43.2±6.9) than controls (BDI: 5.4±4.1 p=0.000; STAI-S: 31.8±7.6 p=0.001; STAI-T: 37.0±7.2 p=0.000). Mothers of the patients had higher scores than the other parental groups (BDI: p=0.000, STAI-S: p=0.001 and STAI-T: p=0.000). Logistic regression analysis showed that low educational level of the parent was the only independent factor for depression (OR 9.96, 95% CI: 1.89-52.35, p=0.007) and state anxiety (OR: 6.99, 95% CI: 1.22-40.48, p=0.030) in the case group.Conclusion:A subset of parents with PKU patients have an anxiety or depressive disorder. Supportive services dealing with the parents of chronically ill children such as PKU are needed in order to reduce the level of anxiety.

Lower high-density lipoprotein cholesterol and higher homocysteine and mean platelet volume levels were detected in phenylketonuria patients. In particular, these changes were more prominent in well-controlled patients. We conclude that phenylketonuria patients might be at risk for atherosclerosis, and therefore screening for atherosclerotic risk factors should be included in the phenylketonuria therapy and follow-up in addition to other parameters.

Amaç: Serolojik tanı testlerinin gelişmesi ile çölyak hastalığının tipik olmayan bulgularını taşıyan hastalara da tanı konulması kolaylaşmıştır. Bu çalışmanın amacı yeni çölyak hastalığı tanısı konulan hastalarda başvuru bulgularının araştırılmasıdır. Yöntem: Çölyak hastalığı tanısı alan 60 hastanın başvuru yakınmaları ve antropometrik verileri retrospektif olarak araştırıldı. Çölyak hastalığı tanısı serolojik değerlendirme ve ince bağırsak biyopsisinde villöz atrofi saptanması ile konuldu. Hastalar başvuru yakınmaları ve bulgularına göre gastrointestinal sistem (GİS) bulgularıyla başvuranlar, GİS dışı bulgularla başvuranlar ve yakınması olmayan hastalar olmak üzere üç gruba ayrıldı. Bulgular: Hastaların başvuru sırasında ortalama yaşı 8.6 ± 4.7 yıl idi. 11 hasta (%18.3) GİS bulgularıyla (ishal, kabızlık), 35 hasta (%58.3) GİS dışı bulgularla (büyüme geriliği, kas güçsüzlüğü, anemi) başvurmuştu. 14 hastanın ise (%23.4) başvuru sırasında yakınması yoktu, tarama amacıyla serolojik tetkikler istenmişti ve tanı konulmuştu. 3 hastada (%5) tanı sırasında obesite saptandı. Sonuç: Çalışmamız çölyak hastalığı tanısı alan hastaların çoğunluğunun klasik olmayan gastrointestinal sistem dışı bulgularla başvurduğunu veya taramalar sırasında saptandığını göstermektedir. Bu durum, tüm dünyada hastalığın klasik olmayan GİS dışı bulgularının da dikkatle değerlendirilmesi ve serolojik tetkiklerin bu hastalarda istenmesi ile tanı almalarından kaynaklanmaktadır.

In patients with chronic anal fissure, the anal canal MRP pressures decreased significantly following IASy and complete clinical recovery was attained.