Introduction: Fabry disease (FD) is an inborn error of metabolism characterized by α-galactosidase A deficiency. The primary objective was to evaluate the genetic and phenotypic profile of Fabry disease in hemodialysis. Methods: Observational cohort study to determine the incidence of genetic variations and phenotypic changes for FD in hemodialysis patients in the Paraiba Valley and Eastern São Paulo. Genetic testing for the GLA gene was performed for men and women over 12 years of age at the hemodialysis clinics between January 2016 and December 2019 as a screening protocol. Results: The cases came from screening exams of the index case among patients with chronic kidney disease, resulting in 17 families and totaling 82 patients under study. The classification of the most prevalent variant was that of uncertain significance (54%), followed by the pathogenic variant (46%). Five patients in two families were described with two types of variants not previously described in the literature, with pathogenic behavior. Comparing the types of variants, the presence of a pathogenic variant was associated with higher levels of lysoGB3, lower values for alpha-GAL activity and higher frequency of symptoms related to FD. Conclusion: We characterized an extensive population of patients with FD variants with rich genetic, clinical and biomarker details. We believe that this study can help to better characterize the Brazilian population with FD and the most frequent types of variants.
RESUMO Introdução: A doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. O objetivo primário foi avaliar o perfil genético e fenotípico da doença de Fabry em hemodiálise. Métodos: Estudo de coorte observacional para determinar a incidência de variações genéticas e alterações fenotípicas para DF em pacientes em hemodiálise no Vale do Paraíba e Zona Leste de São Paulo. O teste genético para o gene GLA foi realizado para homens e mulheres em todos os pacientes das clínicas de hemodiálise maiores de 12 anos entre janeiro de 2016 a dezembro de 2019 como protocolo de rastreio. Resultados: Os casos foram provenientes de exames de triagem do caso índice entre pacientes portadores de doença renal crônica, resultando em 17 famílias e totalizando 82 pacientes em estudo. A classificação da variante mais prevalente foi a de significado incerto (54%), seguida da variante patogênica (46%). Foram descritos 5 pacientes em duas famílias com dois tipos de variantes ainda não previamente descritos na literatura com comportamento patogênico. Na comparação entre os tipos de variantes, a presença de variante patogênica foi associada a maiores níveis de lysoGB3, menores valores da atividade da alfa-GAL e maior frequência de sintomas relativos à DF. Conclusão: Caracterizamos uma extensa população de pacientes com variantes para DF com riqueza de detalhes de genética, clínica e de biomarcadores. Acreditamos que este estudo possa auxiliar na melhor caracterização da população brasileira com DF e nos tipos mais frequentes de variantes.
A doença de Fabry é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo X. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos, o que provoca a deficiência da enzima alfa-galactosidase A. O diagnóstico de Doença de Fabry na maioria das vezes é desafiador. Desta forma, a atuação do enfermeiro no processo saúde doença do paciente com a Doença de Fabry é indispensável na educação e direcionamento do tratamento adequado frente às complicações e o agravamento da sua doença. Trata-se de um estudo descritivo, tipo relato de experiência, elaborado no contexto da experiência vivida durante o atendimento de enfermagem ao Paciente portador de Doença de Fabry, que tem como objetivo principal a orientação e direcionamento na realidade vivida pelos pacientes e as dificuldades encontradas durante a jornada em busca de atendimento e acesso ao tratamento. Descritores: Doença de Fabry, Enfermagem, Alfa-Galactosidase. Nursing care for patients with Fabry disease: experience report Abstract: Fabry disease is a disease of genetic origin linked to the X chromosome. It occurs due to an inborn error in the metabolism of glycosphygolipids, which causes the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. The diagnosis of Fabry Disease is often challenging. . In this way, the role of nurses in the health-disease process of patients with Fabry Disease is essential in educating and directing the appropriate treatment in the face of complications and the worsening of their disease. This is a descriptive study, type of experience report, elaborated in the context of the experience lived during the nursing care to the patient with Fabry Disease, which has as main objective the orientation and direction in the reality lived by the patients and the difficulties encountered. during the journey in search of care and access to treatment. Descriptors: Fabry Disease, Nursing, Alpha-Galactosidase. Cuidados de enfermería a pacientes con enfermedad de Fabry: relato de experiencia Resumen: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de origen genético ligada al cromosoma X. Se produce debido a un error congénito en el metabolismo de los glucoesfigolípidos, lo que provoca la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele ser un reto. De esta forma, el papel del enfermero en el proceso salud-enfermedad de los pacientes con Enfermedad de Fabry es fundamental para educar y orientar el tratamiento adecuado ante las complicaciones y el empeoramiento de su enfermedad. Se trata de un estudio descriptivo, tipo relato de experiencia, elaborado en el contexto de la experiencia vivida durante el cuidado de enfermería al paciente con Enfermedad de Fabry, que tiene como principal objetivo la orientación y dirección en la realidad vivida por los pacientes y las dificultades encontradas. .durante el viaje en busca de atención y acceso al tratamiento. Descriptores: Enfermedad de Fabry, Enfermería, Alfa-Galactosidasa.
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