Ausencia de mutaciones del exón 10 del gen p53 en tumores tiroideos Antecedentes: p53 es una proteína nuclear que tiene un rol importante en la regulación de la proliferación celular y comanda cascadas de señalización para la reparación de ADN y apoptosis. En muchos tipos de cáncer, hay una alta frecuencia de mutaciones de p53. Estas mutaciones también son muy prevalentes en el cáncer indiferenciado de tiroides, pero no se encuentran en tumores benignos y son infrecuentes en el cáncer bien diferenciado. La mayor parte de las mutaciones se localizan en los exones 5 a 8 del gen. Recientemente se ha descrito una mutación de la línea germinal del exón 10 en el codón 337 del p53, en niños brasileños con tumores suprarrenales. Objetivo: Buscar mutaciones del codón 337, del exón 10 de p53 en tumores tiroideos. Material y métodos: Se estudiaron 74 tumores tiroideos (5 carcinomas foliculares incluyendo 3 altamente invasivos, 22 carcinomas papilares incluyendo 6 variantes con células altas, 11 adenomas foliculares, 1 carcinoma medular y 35 bocios benignos). El ADN se extrajo de una sección central de los tumores y desde tejidos tiroideo normal contralateral o sangre en 38 pacientes. Los productos de PCR para el exón 10 de p53 fueron examinados por análisis de conformación de polimorfismos de hebra simple. Se secuenciaron 2 muestras en que se sospechó la presencia de bandas con migración aberrante y 3 productos de PCR adicionales provenientes de muestras de tumor con patrones normales de polimorfismo, pero no se detectaron mutaciones. Resultados: En todas las muestras estudiadas, no se detectaron mutaciones. Conclusiones: El exón de p53 no presenta mutaciones en los tumores tiroideos. Esto sugiere que esta mutación es específica para tumores suprarrenales.
There is strong evidence that the patched (PTCH) gene is a gene for susceptibility to the nevoid basal cell carcinoma syndrome. PTCH has also been shown to mutate in both familial and sporadic basal cell carcinomas. However, mutations of the gene seem to be rare in squamous cell carcinomas. In order to characterize the role of the gene in the broader spectrum of sporadic skin malignant and pre-malignant lesions, we performed a polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis of genomic DNA extracted from 105 adult patients (46 females and 59 males). There were 66 patients with basal cell carcinomas, 30 with squamous cell carcinomas, 2 with malignant melanomas and 7 patients with precancerous lesions. Two tissue samples were collected from each patient, one from the central portion of the tumor and another from normal skin. Using primers that encompass the entire exon 1, exon 8 and exon 18, where most of the mutations have been detected, we were unable to demonstrate any band shift. Three samples suspected to present aberrant migrating bands were excised from the gel and sequenced directly. In addition, we sequenced 12 other cases, including tumors and corresponding normal samples. A wild-type sequence was found in all 15 cases. Although our results do not exclude the presence of clonal alterations of the PTCH gene in skin cancers or mutations in other exons that were not screened, the present data do not support the presence of frequent mutations reported for non-melanoma skin cancer of other populations.
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