Whole-transcriptome expression profiling provides novel phenotypes for analysis of complex traits. Gene expression measurements reflect quantitative variation in transcript-specific messenger RNA levels and represent phenotypes lying close to the action of genes. Understanding the genetic basis of gene expression will provide insight into the processes that connect genotype to clinically significant traits representing a central tenet of system biology. Synchronous in vivo expression profiles of lymphocytes, muscle, and subcutaneous fat were obtained from healthy Mexican men. Most genes were expressed at detectable levels in multiple tissues, and RNA levels were correlated between tissue types. A subset of transcripts with high reliability of expression across tissues (estimated by intraclass correlation coefficients) was enriched for cis-regulated genes, suggesting that proximal sequence variants may influence expression similarly in different cellular environments. This integrative global gene expression profiling approach is proving extremely useful for identifying genes and pathways that contribute to complex clinical traits. Clearly, the coincidence of clinical trait quantitative trait loci and expression quantitative trait loci can help in the prioritization of positional candidate genes. Such data will be crucial for the formal integration of positional and transcriptomic information characterized as genetical genomics.
Introducción: el perfil epidemiológico en México está dominado por enfermedades crónico-degenerativas y lesiones, estas a su vez están asociadas a las condiciones de vida actual. La OPS y la OMS aconsejan el estudio de barreras que impiden la atención de calidad. Objetivo: explorar la percepción de las barreras personales y sociales hacia el tratamiento de personas con estados crónicos: diabetes e hipertensión. Materiales y métodos: estudio cualitativo, con un componente descriptivo. La muestra estuvo conformada por diabéticos e hipertensos de colonias marginales. Muestreo de tipo intencional. La recolección de la información se realizó por medio de entrevistas semiestructuradas y audio-grabadas. Se trabajó con 3 grupos focales de 3 personas por grupo. Un 77 % casado, 77 % analfabeta, 77 % labores del hogar, 56 % diabéticos tipo 2,22 % hipertensos, 22 % diabéticos con hipertensión. Las barreras percibidas encontradas fueron: creencias relacionadas con el tratamiento, falta de conocimientos y habilidades para la dieta, descontento con la dieta, falta de apoyo familiar, dificultades económicas, falta de conocimientos sobre la medicación, indiferencia hacia el ejercicio, desconfianza y temor a los estudios de laboratorio. Discusión y conclusión: para Rosentock, en tanto que las claves para la acción incitan a las actividades preventivas para la salud, las barreras percibidas indican los caminos para la acción. Es necesario superar barreras y ayudar al enfermo crónico a convivir con la enfermedad.
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