<p><strong>Introducción:</strong> las anomalías congénitas son una alteración estructural o funcional con impacto en la morbilidad-mortalidad infantil y la discapacidad mundial. Las estrategias orientadas a disminuir su impacto las respaldan sistemas de vigilancia. En Colombia, desde el 2010 se incluyó el formato de notificación de anomalías congénitas en el Sistema de Vigilancia (Sivigila). <strong>Objetivo:</strong> caracterizar epidemiológicamente la notificación del evento desde su inclusión. <strong>Materiales y métodos:</strong><em> </em>análisis descriptivo de los eventos notificados entre enero de 2010 y diciembre de 2013. <strong>Resultados:</strong><em> </em>se encontró una prevalencia de malformaciones del 0,35 % en Colombia durante el periodo analizado. Las anomalías congénitas con mayor notificación fueron las del sistema nervioso central y las anomalías de extremidades. <strong>Conclusiones:</strong> la prevalencia notificada para malformaciones congénitas en Colombia es baja. La baja tasa de notificación de anomalías congénitas evidencia la necesidad de realizar capacitaciones para mejorar esta notificación, tener un registro más cercano a la realidad de la población y así poder tomar decisiones para el beneficio de la población y en la generación de conocimiento en este tema. <strong></strong></p>
The anti-Müllerian hormone triggers the regression of uterus and fallopian tubes in male embryos; if there are problems in the synthesis or action of this protein, Müllerian structures persist in an otherwise phenotypic male. The most frequent clinical presentation of Persistent Mullerian Duct syndrome is cryptorchidism and inguinal hernia. The few cases reported in adults are incidental findings or inguinal hernias. However, we present an adult male with history of bilateral cryptorchidism with unsuccessful orchidopexy, who presents with a large abdominal mass with the finding of a seminomatous tumor and persistence of Müllerian structures, in whom the variant c.916delC (p.Leu306Cysfs*29) in the AMHR2 gene not previously reported was documented.
El papel del receptor de glucocorticoide en el estrés temprano JORGE MARIO RODRÍGUEZ FERNÁNDEZ, MARY GARCÍA ACERO 1
ResumenEn estudios previos se han relacionado las alteraciones funcionales del eje hipotálamohipofisario-adrenal y el estrés temprano; por ejemplo, el aumento en la producción de corticotropina (ACTH) y glucocorticoide como factor clave en la fisiopatología de trastornos del estrés como la depresión.En este artículo se presentan los resultados de estudios en epigenética en busca del posible nexo entre el estrés temprano, la disminución en la expresión del receptor de glucocorticoide y la hiperactividad del eje hipotálamo-hipofisario-adrenal. De esta manera, se identifica al estrés temprano como modulador del neurodesarrollo de las estructuras cerebrales implicadas en la respuesta frente al estrés, así como el papel del receptor de glucocorticoide en dicho proceso.
AbstractPrevious studies have shown how Hypothalamic-Pituitary-adrenal Axis dysfunction is related to early life stress; several works show that Hypothalamic-Pituitary-adrenal Axishyperactivity increases production of ACTH and glucocorticoids, indicating a pathophysiological key factor in stress related diseases like depression.
ARTÍCULOS DE REVISIÓN
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.