baseline to months 1 and 3. RESULTS: All patients treated with AVXS-101 survived event-free to 24 months. A rapid increase in mean CHOP-INTEND scores of 9.8 (n¼12; SD¼3.91) points as early as 1 month and 15.4 (n¼12, SD¼6.36) points at 3 months post-dose were observed. CONCLUSIONS: AVXS-101 appears to induce a rapid and significant improvement in motor function as measured by CHOP-INTEND score relative to nusinersen, consistent with its pharmacological mechanism of action designed to promptly restore SMN expression in motor neurons with a single dose administration. Advances in the understanding of SMA, currently available and investigational pharmacologic treatments, and the gene replacement therapy, AVXS-101, underscore the importance of early diagnosis and treatments with a near-immediate onset of action to maximize clinical improvements.
L’ asp Toulouse, membre de l’Union nationale des asp , accompagne les personnes confrontées aux périodes difficiles de la maladie grave et de la fin de vie ainsi que les personnes en deuil. Elle compte, à Toulouse, une centaine de bénévoles. Elle intervient au domicile ou en institution pour les patients et leur famille dans une démarche interdisciplinaire. Pour les personnes en deuil, l’ asp propose une ligne d’écoute ainsi que des entretiens individuels, et des groupes de partage et d’entraide animés par des bénévoles spécialement formés. Les groupes de partage et d’entraide pour les personnes endeuillées ont lieu au local de l’association pour certains (en particulier pour le deuil périnatal) et pour d’autres, dans le cadre du dispositif « Histoire d’en parler », à l’hôpital La Grave (Toulouse). Ils permettent de découvrir que l’on peut, en prenant la parole devant les autres, se situer en acteur de sa propre histoire, trouver un écho à sa souffrance chez ceux qui ont vécu des situations similaires, être aidé par les autres et les aider. Les échanges très libres, dans la résonance aux mots de l’autre, rassurent chacun sur la normalité du vécu de deuil. Le groupe est aussi un « sas » social pour rompre l’isolement.
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