RESUMOObjetivo: Relatar caso ilustrativo de doença granulomatosa crônica cujo diagnóstico ocorreu durante o aparecimento do primeiro episódio infeccioso, colaborando com a iniciativa do Brazilian Group for Immunodeficiency para a sensibilização do pediatra geral em relação ao diagnóstico precoce das imunodeficiências primárias, o que está associado a melhor qualidade de vida e maior sobrevida desses indivíduos.Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 39 dias de vida, admitido em pronto-socorro pediátrico por febre alta há cinco dias e irritabilidade. No dia seguinte, observou-se abscesso cervical, isolando-se Staphylococcus aureus comunitário. Durante a internação, ocorreram outros abscessos superficiais e em cadeias ganglionares profundas, além de resposta lenta aos antimicrobianos. Solicitou-se investigação para imunodeficiências, que confirmou a hipótese de doença granulomatosa crônica por quantificação dos ânions superó-xido e teste de redução do nitrobluetetrazolio. Paciente foi encaminhado a serviço especializado, no qual identificou-se doador de medula óssea compatível, realizando-se o transplante seis meses após o diagnóstico. Quatro meses após o transplante, ocorreu normalização do burst oxidativo, indicando sucesso.Comentários: O paciente mostrou apresentação típica da doença, o que permitiu seu diagnóstico por pediatras gerais já na primeira infecção, tendo como consequência o acompanhamento por especialistas em imunodeficiências primárias, a introdução da profilaxia antimicrobiana e a procura bem sucedida de doador de medula HLA-compatível.Palavras-chave: doença granulomatosa crônica; síndro-mes de imunodeficiência; abscesso. ABSTRACT Objective:To report a case of chronic granulomatous disease diagnosed during the first infectious episode in order to collaborate with the Brazilian Group for Immunodeficiency, in sensitizing the general pediatrician that the early diagnosis of primary immunodeficiency results in better quality of life and longer life expectancy for the patients.Case Description: Male patient, 39 days, admitted to the pediatric emergency ward with fever for the last five days and irritability. On the following day, a cervical abscess was noted and a community Staphylococcus aureus was isolated. During hospital stay, other abscesses were observed in the skin and in the deep ganglia chains, with a slow response to antibiotics. Investigation of immunodeficiency was requested and chronic granulomatous disease was confirmed by quantification of superoxide anions and nitrobluetetrazolium tests. The patient was transferred to a specialized clinic for bone marrow transplantation, performed six months after diagnosis. Four months afterwards, the normalization of oxidative burst was noted, indecating the success of the transplantation.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.