We describe a 60-year-old man with MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) and discuss the mitochondrial DNA point mutation 3243. A diagnosis of MELAS should be considered in the appropriate clinical setting at any age.
O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução do perfil metabólico-nutricional de crianças e adolescentes com câncer que realizaram transplante de medula óssea. Dezoito pacientes submetidos a transplante de medula óssea foram avaliados prospectivamente de outubro de 2003 a agosto de 2004. A avaliação foi realizada por meio da análise bioquímica de sangue para albumina, lipídeos e glicose em três momentos: antes da infusão da medula óssea, após sete dias e após catorze dias do transplante de medula óssea. O teste de Friedman foi aplicado para comparar as distribuições nos períodos e o teste de Mann'Whitney para comparar as diferenças na evolução entre os grupos de transplante de medula óssea autólogo versus alogênico. Quinze dos dezoito pacientes foram elegíveis: sete portadores de leucemia, quatro de linfomas e quatro de tumores de células germinativas. Os quinze pacientes apresentaram em média 10,7±7,1 anos. Nove realizaram transplante de medula óssea autólogo e seis alogênico aparentado; dois utilizaram ciclosporina A como imunossupressor e três receberam irradiação corporal total como parte da terapia de condicionamento. Treze de quinze usaram nutrição parenteral. A média de internação foi 33±14 dias. As prevalências nos déficits de albumina e HDL-C aumentaram progressivamente durante o acompanhamento: 15%, 31% e 46% e 54%, 69% e 85%, respectivamente. O mesmo ocorreu com os níveis de glicose e triglicérides, com aumento progressivo nas prevalências de anormalidades no decorrer do transplante de medula óssea, que foram de 7%, 43% e 50% e de 31%, 69% e 77%, respectivamente. Níveis de colesterol total e de LDL-C acima do normal foram observados somente em um paciente no primeiro momento (antes da infusão da medula óssea). A análise da evolução das variáveis no decorrer dos três períodos demonstrou que os níveis de HDL-C, glicemia e triglicérides se modificaram significantemente. Quando se compararam pacientes que realizaram transplante de medula óssea alogênico versus autólogo, não foi possível detectar diferença estatisticamente significante. Porém os níveis de HDL-C e de triglicérides apresentaram alterações mais acentuadas nos pacientes que realizaram transplante de medula óssea alogênico. Os resultados sugerem que alterações metabólicas e bioquímicas ocorrem durante o período do transplante. Tais alterações, possivelmente, são multifatoriais, podendo estar associadas com o déficit nutricional, catabolismo protéico e distúrbios no metabolismo energético. Provavelmente, a desnutrição, o uso de nutrição parenteral, bem como a resposta inflamatória e as toxicidades dos medicamentos estejam implicadas como fatores causais desses distúrbios.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.