Імунна відповідь в організмі дитини залежить від злагодженого функціонування як вроджених неспецифічних механізмів захисту (бар'єрні функції слизових оболонок, гуморальні неспецифічні чинники місцевого захисту, функціонування системи комплементу, моноцитарно-макрофагальна активність імунокомпетентних клітин, тощо), так і набутої специфічної (адаптивної) ланки імунітету [3]. Результати сучасних наукових досліджень свідчать, що недостатня забезпеченість вітаміном D (ВD), характерна для основної маси населення, є чинником ризику не тільки остеопорозу, а й автоімунних, онкологічних, серцево-судинних, ін
Синдром компресії черевного стовбура аорти (MALS синдром) виникає внаслідок здавлювання черевного стовбура аорти серединною дугоподібною зв'язкою діафрагми або її внутрішніми ніжками та характеризується різного ступеня вираження абдомінальним болем, втратою маси тіла, у частини хворих спостерігаються симптоми вегетативної дисфункції та транзиторна некон'югована гіпербілірубінемія. Частота аномалій будови аортального отвору діафрагми становить 10-24%, проте клінічна симптоматика MALS синдрому відмічається тільки в 0,4-1,0% випадків, найчастіше у пацієнтів підліткового та молодого віку, переважно жіночої статі, астенічної тілобудови. Наведено клінічний випадок дівчинки із синдромом компресії черевного стовбура аорти, госпіталізованої до педіатричного відділення для дітей старшого віку ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України» зі скаргами на підвищення температури тіла до фебрильних цифр, виражений біль у животі протягом тривалого часу, рефрактерний до знеболювальних та спазмолітиків, а також на епізоди діареї, закрепів, нудоти, блювання, запаморочення, непритомності, тахікардії, схуднення. З анамнезу відомо, що дитину неодноразово обстежено в клініках за місцем проживання, встановлено діагноз хронічного гастродуоденіту, синдрому вегетативної дисфункції, призначено патогенетичну, симптоматичну терапію без значного ефекту. У зв'язку з нападами пароксизмальної тахікардії заплановано радіочастотну катетерну абляцію. При госпіталізації -стан середнього ступеня тяжкості, звернуто увагу на блідість, астенізацію, адинамічність дитини, виражений абдомінальний больовий, диспепсичний синдром, тахікардію. Під час обстеження -загальноклінічні, біохімічні показники в межах фізіологічної норми. За даними езофагогастродуоденоскопії виявлено ознаки рефлюкс езофагіту, еритематозної гастропатії, дуоденогастрального рефлюксу ІІ ст. За даними ультразвукової діагностики органів черевної порожнини не встановлено патологічних змін. За даними гідросонографії верхніх відділів травного тракту виявлено ознаки вираженого дуоденостазу з неможливістю виключити динамічну верхню кишкову непрохідність; ознаки рефлюкс езофагіту, гастродуоденопатії, гастроптозу. У зв'язку з вираженим абдомінальним больовим синдромом, схудненням, збереженням закрепів, явищами часткової кишкової непрохідності проведено комп'ютерну томографію органів черевної порожнини та малого тазу, за даними якої виявлено компресію черевного стовбура аорти серединною дугоподібною зв'язкою діафрагми, калібр судини в ділянці устя -3 мм, дистальніше -калібром до 6 мм. Після клінічного та параклінічних обстежень дитину скеровано на консультацію до хірургів, проведено лапароскопічну декомпресію черевного стовбура аорти. Дівчинку оглянуто через 1,5 місяця після хірургічного втручання, відмічено значне поліпшення стану дитини: зменшення абдомінального больового, диспепсичного синдрому, регрес нападів тахікардії, покращення апетиту. Дівчинці рекомендовано продовжити дотримуватися дієтичних рекомендації, а також спостереження педіатра і дит...
3600 mg/dl; IgM 126 mg/dl), elevated serum amyloid A levels (160 mg/ml) and decreased CD4/CD8 T cell ratio. Autoantibody (ANA, ENA, anti-DNA) and HLA B 27 were negative. WES analysis showed the de novo heterozygous missense variation c.C1132A (p.H378N) in PIM-1 gene (NM_001243186). This variation was never described in on-line database (HGMD, Exac, 1000 g, ESP6500). The second patient was an adult female with a clinical history of persistent microcytic anemia, splenomegaly, striking hypergammaglobulinemia (IgG > 3000 mg/dL) and recurrent protracted fever episodes during childhood. At 13 years, she underwent splenectomy because of hypersplenism. At 28 years she presented a cerebral oligoastrocytoma that was removed by surgery. No mutations were found in genes associated with autoimmune lymphoproliferative syndromes and histiocytosis (FAS, FASLG, XIAP, TNFRSF13B, UNC13D, CASP9, CASP10). The direct sequencing of PIM-1 revealed again the above described de novo mutation in PIM-1. Conclusion:We propose that these patients represent two cases of a novel syndrome associated with a specific mutation in PIM-1 gene (PLAS). First, the two cases share significant overlap of autoinflammatory and proliferative features involving the endothelial and the immune systems. Second, the gene mutation identified was never described in healthy people or in patients with other disorders and is predicted to be pathogenic based on all the bionformatic tools. Finally, previous functional studies showed that PIM-1 pathway is relevant to immune activation and indeed somatic mutations in this gene have been reported in association with lymphomas, and it is thought to contribute to survival of cancerous cells. Disclosure of Interest None Declared O6Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset systemic autoinflammatory disease
Приведены данные о современных клинических проявлениях системной красной волчанки (СКВ) у детей и подростков с описанием полиморфизма отдельных симптомов поражения кожи, костно-мышечной системы и внутренних органов, представляющих трудности в ранней диагностике заболевания. Освещены вопросы классификационного анализа СКВ, акцентировано внимание на том, что классификационные критерии не всегда достаточны для ранней диагностики заболевания в детском возрасте, что в отдельных случаях приводит к «выпадению» больных с полностью сформированными синдромами и/или нетипичными формами заболевания. Диагностические критерии СКВ SLICC (2012) достаточно информативны, однако не нашли широкого внедрения в клинической практике детской ревматологии. Приведены классификационные критерии ACR/EULAR (2017). Представлены результаты динамического мониторинга 22 пациентов, которые в течение последних 10 лет лечились в детской клинике института. Показано, что у 28 % больных диагноз был верифицирован только при повторной госпитализации, у 10 % — почти через 6 лет после дебюта болезни. Приведено описание клинических случаев СКВ: у пациента с первично-хроническим течением (поражением кожи и костно-мышечной систем) и ребенка с подострым тяжелым течением болезни с поражением почек. Обсуждаются вопросы их диагностики в дебюте заболевания при применении классификационных критериев СКВ, предложенных ACR/EULAR (2017). Применение современных клинических и иммунологических критериев диагностики СКВ в большинстве случаев позволяет установить диагноз в ранние сроки заболевания и своевременно начать патогенетическую терапию.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.