La homocisteína es un aminoácido que se sintetiza en el organismo a partir de otro: la metionina. La única fuente de metionina es la ingesta, a partir principalmente de proteínas animales. El metabolismo de la homocisteína está muy relacionado con las vitaminas B 6 , B 12 y ácido fólico. La metionina que proviene de la ingesta se metaboliza, principalmente en el hígado, en homocisteína (Figura 1). A partir de aquí, la homocisteína puede seguir dos vías: a) Remetilación: transformarse de nuevo en metionina, mediante un proceso catalizado por la enzima metionina sintasa y dependiente de la vitamina B 12 y del N 5-metil-tetrahidro-folato (que actúan como cofactor y como dador de metilo). b) Transulfuración: unirse a la serina y transformarse en cisteína, que se elimina por la orina. Esta segunda vía depende de la enzima cistationina β-sintasa, que tiene a la vitamina B 6 como cofactor (88). LA HOMOCISTINURIA Las extremidades longilíneas, aracnodactilia, genu valgo, pie plano e hiperlaxitud articular conforman un fenotipo denominado marfanoide. Éste no es exclusivo de la enfermedad de Marfan, sino que se observa también en otra enfermedad hereditaria: la homocistinuria.
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