Objective: To test whether the Multiplex Ligation-dependent ProbeAmplification (MLPA) technique can be used as a screening test for rapid diagnosis of aneuploidies in uncultured amniocentesis. Material and Methods:In this prospective blind study, MLPA with chromosomes 13,18,21,X and Y specific probe mixes was performed in 500 amniotic fluid samples. Chromosome copy numbers were determined by analyzing size and peak area for each MLPA probe. Results were compared with those of karyotyping/FISH. Results:Conclusive test results were obtained in 98% of the samples, whereas 10 were inconclusive. In all conclusive tests, the MLPA results were concordant with that of cytogenetic and/or FISH analyses. There were no false-positive results. A case with 69,XXX triploidy could not be diagnosed by MLPA. In total, 28 aneuploidies were diagnosed. There were no false-positive results. The performance of each probe was determined. Conclusion:MLPA is a rapid, simple and reliable assay for aneuploidy screening in uncultured amniocytes. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 199-203) Key words: MLPA, prenatal screening, common aneuploidies, uncultured amniocytes Received: 5 November, 2010 Accepted: 14 November, 2010 Amaç: MLPA tekniği ile prenatal dönem anöploidi tanısı yeni, alternatif bir metoddur. Çalışmamızda bu yeni tekniğin prenatal tanı testi olarak rutinde kullanılabilirliğinin sınanması, tekniğin sensivite, spesivite ve test başarısızlık oranlarının saptanması ve bu yeni yöntemin rutinde kullanılan diğer anöploidi tanı yöntemlerine göre avantaj ve dezavantajlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler:Toplam 500 hastanın amniyon sıvısında MLPA tekniği ile 13., 18., 21., X ve Y kromozomları için doz tayini yapılmıştır. MLPA tekniği ile saptanan sonuçlar, bu hastalara ait diğer rutin yön-temlerle saptanan sonuçlar ile karşılaştırılmıştır. Bulgular:Tekniğin anöploidi tanısınındaki sensivitesi %100, spesivitesi %100 ve test başarısızlık oranı %4 olarak saptanmıştır. 69,XXX karyotipli örneğimizde MLPA tekniği ile doğru sonuç alınamamıştır.Sonuç: MLPA te kniği ile prenatal tanıda anöpoidi tayininin pratik, hız-lı ve güvenilir şekilde yapılabileceği düşünülmüştür. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2010; 11: 199-203) Abstract ÖzetOriginal Investigation 199
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.