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RESUMO -Avaliar a qualidade de vida da criança, a partir de um instrumento padronizado, deve levar em conta o contexto pediátrico e o momento de desenvolvimento da criança. Apresentamos a validação do questionário AUQEI, a partir de sua aplicação em 353 crianças, com idade entre 4 e 12 anos, obtendo um ponto de corte de 48, consistência interna representada por um alfa de Crombach da ordem de 0,71 e validade externa (r= 0,497). Com essas qualidades psicométricas, a escala mostra-se, assim, importante como instrumento diagnóstico.PALAVRAS-CHAVE: qualidade de vida, criança, auto-questionário, validação. Quality of life evaluation scale (AUQEI): validity and reliability of a quality of life scale for children from 4 to 12 years-oldABSTRACT -It should take into account the pediatric context and the child's development moment to evaluate the quality of life in childhood from a standardized instrument. We present the questionnaire AUQEI validation by its application in 353 children, between 4 and 12 years-old, obtaining a cut off point of 48, internal consistency with a Crombach's alpha of 0.71 and construct validity (r = 0.497). With these psychometrical qualities, the scale shows its importance as a diagnostic tool.KEY WORDS: quality of life, child, self-questionnaire, validation.Os avanços da Medicina nos últimos anos vêm implantando uma série de problemas a serem discutidos, entre eles o da qualidade de vida de pacientes submetidos aos mais diferentes tratamentos. Estima-se que, no ano 2000, 1 em cada 1000 adultos entre 20 e 29 anos será um sobrevivente do câncer na infância 1 , e neste grupo tanto quanto no grupo de portadores de outras doenças infantis crônicas e incapacitantes, constata-se maior susceptibilidade à morbidade psiquiátrica e maior incidência destes transtornos 2-4 . Reconhecer estes quadros, cuja aparência é modificada pela doença de base, é de crucial importância 5 , pois tais fatos envolvem a qualidade de vida subjetiva do paciente, o que se constitui também em um indicador de saúde global 6 .

RESUMO -Avaliamos 15 famílias de autistas, 15 de portadores da síndrome de Down e 15 de filhos saudáveis, com indivíduos na faixa etária de 5 a 15 anos. Os pais (ambos os genitores) desses três grupos familiares foram avaliados quanto ao à dinâmica familiar, visando relacionar tais sintomas com o funcionamento de famílias de autistas, em estudo comparativo. Detalhou-se a família, o quadro autístico, a família do autista, a família e a saúde mental, suas limitações e dificuldades ao longo do ciclo vital. A pesquisa de campo foi realizada mediante o uso dos instrumentos de dinâmica familiar da Entrevista Familiar Estruturada, (Carneiro,1983). Os dados coletados foram comparados estatisticamente. Considerando a população estudada (n = 45 famílias) constatou-se que as famílias dos autistas e portadores da síndrome de Down são dificultadoras da saúde emocional dos elementos do grupo, constituindo as dos autistas maior porcentagem. Concluimos que a dinâmica familiar do autista é dificultadora da saúde emocional dos membros do grupo, seus pais apresentam estresse, sendo as mães com scores mais significativos mas semelhantes nos outros dois grupos.PALAVRAS-CHAVE: família, dinâmica familiar, autismo. Family dynamics of autist childrenABSTRACT -We studied 15 families with autists, 15 with Down's syndrome and 15 asymptomatic children. Patients' age ranged from 5 to 15 years-old. The parents of these three families' groups were appraised in regard to their family dynamics, to relate those symptoms to the functioning of an autist family, in a comparative study. Details were provided of the families, the overall autistic features, the autist's family, the family and the mental health, their limitations and difficulties throughout the vital cycle. An attempt was made to locate the factors that aid the family in hindering the healthy emotional development of its members. The field research was achieved by use of the instruments of the Family Dynamics Evaluation, (Carneiro, 1983). The data gathered were statistically compared. Considering the family population studied (n = 45), we found that the autists' families and victims of Down's syndrome made it difficult to sustain the emotional health of group members. We conclude that the autist's family dynamics caused difficulties to the emotional health of the group's members.KEY WORDS: familly, familiar relationship, autism. , o autismo é considerado atualmente como uma síndrome comportamental com etiologias múltiplas em consequência de um distúr-bio de desenvolvimento, sendo caracterizado por déficit na interação social visualizado pela inabilidade em relacionar-se com o outro, usualmente combinado com déficits de linguagem e alterações de comportamento. No DSM-IV 2 é relatado como quadro iniciado antes dos três anos de idade, com prevalência de quatro a cinco crianças em cada 10 000, com predomínio maior em indivíduos do sexo masculino (3:1 ou 4:1) e decorrente de vasta gama de condições pré, peri e pós-natais.A família, sociologicamente, é definida como um sistema social, dentro ...

Asperger's syndrome is a pervasive developmental condition characterized by features of autism. As observed in clinical practice, individuals with Asperger's syndrome present an impairment related to inflexibility in their everyday routine, an immediate manner of experiencing and relating, and difficulties in estimating periods of time. Following a phenomenological perspective, this study is an attempt to examine these aforementioned aspects in terms of temporality. Thirteen participants with Asperger's syndrome, from 13 to 20 years old, were interviewed about their experience of periods of time, personal history, their past, present and future; and their concept of time and finitude. After the interviews, it was possible to identify three general themes which emerged in the invariant aspects of their experience of time: factual experience of present and future dimensions, chronological time and the past experience. Moreover, participants' descriptions evidenced aspects of experience based on the specificity of lived facts and a sense of time specifically related to what was lived in the past.

RESUMO -O objetivo deste estudo foi verificar características comportamentais em crianças com desenvolvimento típico de leitura, utilizando o Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). Este breve questionário é uma medida útil em psicopatologia aplicada a crianças e jovens de 4 a 16 anos. O SDQ é dividido em cinco sub-escalas: problemas no comportamento pró-social, hiperatividade, problemas emocionais, de conduta e de relacionamento. Participaram da pesquisa pais e professores de 74 crianças, que cursavam a 2 a , 3 a ou 4 a séries em uma escola pública de São Paulo. As crianças não apresentavam alterações no desenvolvimento geral e na linguagem, e nem problemas escolares. Pais e professores responderam ao questionário. As respostas ao SDQ diferiram entre pais e professores, e de acordo com o sexo e a série escolar das crianças. Estas diferenças podem refletir mudanças comportamentais e de comunicação, conseqüência de situações vivenciadas no período do desenvolvimento no qual se encontram. Palavras-chave:Strengths and Difficulties Questionnaire; desenvolvimento típico; crianças leitoras; características comportamentais. SDQ (Strengths and Difficulties Questionnaire): Identification of Children Readers Behavioral CharacteristicsABSTRACT -The purpose of this study was to verify behavioral characteristics of children with typical reading development by means of the Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). This brief questionnaire is a useful measure in psychopathology applied to children and young people from 4 to 16 years. The SDQ is divided in five subscales: prosocial behavior problems, hyperactivity, and emotional, conduct and relationship problems. The participants were parents and teachers of 74 children, attending 2 nd, , 3 rd , or 4 th grades in a public school in the city of São Paulo. The children had no general development and language disorders, and scholars problems. Parents and teachers answered the questionnaires. The answers to the SDQ differed between parents and teachers, and regarding to children's gender and grade. These differences may reflect communication and behavioral changes resulting from experienced situations in children's present developmental stage.

RESUMO -O objetivo deste estudo foi, a partir da análise de uma população de 31 pacientes portadores de deficiência mental e de 30 pacientes diagnosticados como portadores de autismo, conforme os critérios diagnósticos do DSM-IV, traduzir, adaptar e validar a escala de traços autísticos, construída em Barcelona por Ballabriga e colaboradores. O ponto de corte encontrado foi 15 (p= 0,05); o coeficiente de variação (confiabilidade), 0,27; a validade externa mostrou baixa concordância (kappa= 0,04) e a validade interna foi 100%, mostrando que, em todos os pacientes avaliados, os diagnósticos clínicos concordaram com os realizados através da escala. O índice de correlação foi 0,42, mostrando-se específico para os quadros autísticos. Apresentou ainda, capacidade de discriminação e consistência interna, com alfa de Cronbach 0,71 . Consideramos, assim, que a escala mostra-se confiável para a sua utilização em nosso meio.PALAVRAS-CHAVE: autismo, diagnóstico, escala de avaliação. Validity and reliability of a scale for the assessment of austistic behaviourABSTRACT -This study aimed to translate, to adapt and to validate the scale of autistic traits (ATA) developed by Ballabriga et al. in Barcelona, by the analysis of 31 patients with mental deficiency and 30 patients with autism, according to the DSM-IV criteria. The "cut off point" found was 15 (p= 0.05); the reliability coefficient was 0.27; the construct validity showed low agreement (kappa=0.04) and the internal validity was 100%, with all evaluated patients having their clinical diagnosis confirmed through the scale application. The correlation index was 0.42, showing that it is specific for autism. The scale presents discrimination capacity and internal consistency, and the Cronbach's alpha was 0.71. We consider that achieved results show that the scale is reliable to be used in our population.KEY WORDS: autism, diagnostic, evaluation scale.O autismo infantil é visto hoje como um transtorno de desenvolvimento caracterizado por incapacidade qualitativa na integração social, na comunicação verbal e não verbal, com repertório de atividades e interesses acentuadamente restritos, com início antes dos 3 anos de idade 1 . É considerado um transtorno predominantemente cognitivo [2][3][4] , tendo como característica central a impossibilidade de compreensão do estado mental das demais pessoas conforme o referido por Hobson 5 e mais tarde bastante estudado por Baron-Cohen e col. 6 que caracteriza os quadros autísticos como uma falha na, assim chamada, "teoria da mente", ou seja uma incapacidade em compreender os próprios estados mentais ou os de outras pessoas., embora o próprio Hobson 5 refira o déficit

-Background: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. Objective: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. Method: We present two female Brazilian patients with RS. Results: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. Conclusion: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.KEY WORDS: Rett syndrome, MECP2 mutations, Brazilian cases. Síndrome de Rett: caracterização clínica e molecular de dois casos brasileirosRESUMO -Contexto: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. Objetivo: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. Método: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. Resultados: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. Conclusão: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnós-tica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.

RESUMO -Através da apresentação de quatro figuras com expressões faciais diversas, avaliamos a capacidade de reconhecimento de crianças autistas, comparando-as com crianças de inteligência normal e adultos normais. A comparação dos resultados obtidos foi realizada através do teste do qui-quadrado. As diferenças observadas mostraram-se significativas, reforçando a idéia de que existe uma dificuldade da percepção das expressões faciais nas crianças autistas, o que interfere diretamente nos relacionamentos sociais. PALAVRAS-CHAVE: autismo, reconhecimento facial, prosopagnosia. Facial recognizing and autismABSTRACT -Through the presentation of four facial expressions' illustrations, we evaluate the capacity of autistic childrens recognition, comparing with normal intelligence children and adults. The comparison of results was accomplished through the qui-square test. The differences observed were significant, showing that a disturbance of the facial expressions' perception is present in autistic children, and that it interferes directly in the social relationships.KEY WORDS -autism; facial recognizing; prosopagnosy.O autismo é visto hoje como uma síndrome comportamental com etiologias múltiplas e evolução de um distúrbio do desenvolvimento 1 , caracterizada por déficit na interação social e no relacionamento com os outros, associado a alterações de linguagem e comportamento. Sua diferenciação dos quadros de deficiência mental é difícil, sendo realizada principalmente através da presença de comprometimento qualitativo no desenvolvimento das interações sociais e nas habilidades comunicacionais que, nas deficiências mentais, mesmo quando presente, não é a característica mais importante 2 . Seu surgimento ocorre antes dos 3 anos de idade, com prevalência estimada de 4 a 5/ 10 000 e predominância no sexo masculino (3 a 4 para 1), sendo relacionado a fatores pré-, peri-e pós-natais. Dessa maneira, diferentes quadros genéticos e neurológicos são descritos como a ele relacionados, conforme diversos estudos descrevem 1,[3][4][5] , sendo as alterações cromossômicas descritas em altas percentagens por Steffemberg 6 , embora de natureza inespecífica e variada 7 .Sob o ponto de vista do funcionamento mental, embora hipóteses afetivas tenham permeado sua conceituação, atualmente considera-se que crianças autistas apresentam comprometimento na capacidade de meta-representação. Assim, a ausência desta característica cognitiva específica