BackgroundThere are very few data about the mutational profile of families at-risk for hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) from Latin America (LA) and especially from Brazil, the largest and most populated country in LA.ResultsOf the 349 probands analyzed, 21.5% were BRCA1/BRCA2 mutated, 65.3% at BRCA1 and 34.7% at BRCA2 gene. The mutation c.5266dupC (former 5382insC) was the most frequent alteration, representing 36.7% of the BRCA1 mutations and 24.0% of all mutations identified. Together with the BRCA1 c.3331_3334delCAAG mutation, these mutations constitutes about 35% of the identified mutations and more than 50% of the BRCA1 pathogenic mutations. Interestingly, six new mutations were identified. Additionally, 39 out of the 44 pathogenic mutations identified were not previously reported in the Brazilian population. Besides, 36 different variants of unknown significance (VUS) were identified. Regarding ancestry, average ancestry proportions were 70.6% European, 14.5% African, 8.0% Native American and 6.8% East Asian.Materials and methodsThis study characterized 349 Brazilian families at-risk for HBOC regarding their germline BRCA1/BRCA2 status and genetic ancestry.ConclusionsThis is the largest report of BRCA1/BRCA2 assessment in an at-risk HBOC Brazilian population. We identified 21.5% of patients harboring BRCA1/BRCA2 mutations and characterized the genetic ancestry of a sample group at-risk for hereditary breast cancer showing once again how admixed is the Brazilian population. No association was found between genetic ancestry and mutational status. The knowledge of the mutational profile in a population can contribute to the definition of more cost-effective strategies for the identification of HBOC families.

Este estudo objetivou analisar a relação entre brincadeira e linguagem no desenvolvimento inicial. Participaram 30 díades mãe-bebê, das classes baixa e média da cidade do Rio de Janeiro, com bebês de 20 meses de idade. A brincadeira dos bebês (sozinhos e com a mãe) foi observada, registrada em vídeo e classificada segundo seu caráter funcional/simbólico. Sua capacidade de produção de linguagem foi medida pelo instrumento MacArthur (Inventário do Desenvolvimento de Habilidades Comunicativas - BATES). As análises envolveram ainda aspectos afetivos e cognitivos da fala materna e seu nível de escolaridade. Não foi encontrada correlação entre os dois domínios, suscitando discussão metodológica e acerca da hipótese de interrelação entre domínios cognitivos. Contudo, se verificou um importante aspecto relativo à brincadeira conjunta: a brincadeira do bebê aos 20 meses, com a participação da mãe, ganha em duração e complexidade, o que parece apontar para a influência materna no desenvolvimento dessa habilidade.

ResumoInterações iniciais parecem ser adaptativas, e conhecê-las é fundamental para compreender a ontogênese humana. Este estudo compara dados de observações de díades mãe-bebê, analisando os comportamentos dos parceiros, a complexidade das trocas e seu componente afetivo. Participaram 56 díades (28 com bebês de um mês e 28 com bebês de cinco meses), filmadas em suas casas em situações livres. Foram identificados e analisados episódios de interação. Os resultados indicaram efeito do fator tipo de díade (de bebês de um ou de cinco meses) em quatro variáveis dependentes que indicam complexidade das interações. Diferenças foram observadas nos dois grupos quanto à manifestação de afetividade recíproca dos parceiros. As interações mostram-se predominantemente de tipo face-a face quando os bebês têm um mês e de estimulação por objeto aos cinco meses, indicando assim uma tendência observada em grupos urbanos ocidentais. As manifestações afetivas e a presença de interações que envolvem o sistema de contato corporal levam a que se hipotetize um padrão de autonomia relacional. Os resultados confirmam a literatura quanto à possibilidade de trocas em etapas iniciais do desenvolvimento, e o estudo contribui para o conhecimento de suas características. É destacada a afetividade, e enfatizado seu papel constitutivo nas interações, de fundamental importância no desenvolvimento infantil. Palavras-chave: Interação mãe-bebê; sistemas parentais; complexidade; aspectos afetivos. AbstractEarly interactions seem to be adaptive, it is fundamental to know them in order to understand human ontogenesis. This study compares data of observations of mother-baby dyads, analyzing the behavior of the partners, the complexity of the interchanges and their affective components. The participants were 56 dyads (28 with one-month old babies and 28 with five-month old babies), filmed in their homes in free situations. Interaction episodes were identified and analyzed. The results showed the effect of the factor type of dyad (one or five months-old babies) in four dependent variables that indicate complexity of the interactions. Differences in the manifestation of reciprocal affectivity of the partners were observed in the two groups. The interactions were predominantly face-to-face when the babies are one-month old, and the system of object stimulation is predominant when the babies are five-months old. This indicates a tendency observed in Western urban groups. The affective manifestations and the presence of interactions which are characterized by the system of body contact favor the formulation of a hypothesis of the presence of an autonomous relational pattern. The results confirm the literature about the possibility of interchanges in initial stages of the development, and the study contributes for the knowledge of its characteristics. The affective aspect is stressed, and its constitutive role in interactions is emphasized, assuming its importance in child development. Keywords: Mother-infant interaction; parental systems; complexity; affective...

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ResumoAs expressões emocionais de bebês têm despertado crescente interesse, refletindo a grande importância atribuída a suas habilidades para lidar com emoções. Sua capacidade de produzir e reconhecer expressões faciais de emoção parece central para se compreender o desenvolvimento infantil, seja cognitivo, afetivo ou social. Com o objetivo de favorecer futuros trabalhos, discutem-se as lacunas encontradas na literatura voltada para expressões faciais de emoção em bebês, e a conveniência de se adotar uma perspectiva sociocultural e evolucionista na formulação de hipóteses e produção de novos estudos empíricos. Fica evidente a necessidade de mais investigações realizadas em ambiente natural e de estudos longitudinais. Palavras-Chave: Expressões emocionais, Expressões faciais, Afetividade, Sorriso, Interação mãe-bebê. AbstractThe emotional expressions of babies have provoked increasing interest, reflecting the importance attributed to their abilities to deal with emotions. Babies' capacity to produce and to recognize facial expressions of emotion seems central to understand infant cognitive, affective or social development. Aiming to presenting some orientations to new studies in this area, identified gaps in the literature are discussed, and the adoption of a socio-cultural and evolutionary perspective for new investigations is proposed. From those discussions it is evident the necessity of more studies focusing the first year of life, produced in natural context at home and with longitudinal designs.

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RESUMOO objetivo deste estudo foi adaptar a Coping with Children's Negative Emotions Scale (CCNES) para a população brasileira e verificar seus parâmetros psicométricos preliminares. O estudo foi desenvolvido em seis etapas: tradução da escala original; avaliação da escala traduzida por especialistas; avaliação da escala traduzida pelo público-alvo em grupos focais; retrotradução; piloto; coleta de dados com cem mães de crianças entre três e oito anos; avaliação da consistência interna e das correlações entre as sete reações maternas investigadas. Foram obtidos valores satisfatórios de consistência interna, com exceção das reações de desconforto. Além disso, as dimensões de reações maternas apresentaram correlações significativas em cada uma das subescalas (práticas apoiadoras e não apoiadoras da expressão emocional infantil). A avaliação preliminar da CCNES indica seu bom funcionamento, sinalizando que a versão adaptada pode ser submetida ao processo de validação. Palavras-chave: adaptação; CCNES; socialização emocional. ABSTRACT -Brazilian Adaptation of the Coping with Children's Negative Emotions Scale (CCNES)The objective of this study was to adapt the Coping with Children's Negative Emotions Scale (CCNES) to the Brazilian population and check its preliminary psychometric parameters. The study was developed in six stages: translation of the original scale; assessment of the scale translated by experts; assessment of the scale translated by the target audience in focus groups; back-translation; pilot; data collection with one hundred mothers of children aged between three and eight years; evaluation of internal consistency and correlations among the seven investigated maternal reactions. Satisfactory internal consistency values were obtained, except for the discomfort reactions. Furthermore, the dimensions of maternal reactions showed significant correlations in each of the subscales (supportive and non-supportive practices of children's emotional expression). The preliminary assessment of CCNES indicates its good operation, signaling that the adapted version can be submitted to the validation process. Keywords: adaptation; CCNES; emotion socialization. RESUMEN -Adaptación brasileña de la Coping with Children's Negative Emotions Scale (CCNES)El objetivo del estudio es presentar la versión traducida al portugués y adaptada de la Coping with Children's Negative Emotions Scale (CCNES) y comprobar sus parámetros psicométricos preliminares. El estudio se desarrolló en seis etapas: traducción de la escala original; evaluación de la escala traducida por expertos; evaluación de la escala traducida en grupos focales; retrotraducción; piloto; recopilación de datos con cien madres de niños de entre tres y ocho años; evaluación de la consistencia interna y de las correlaciones entre las siete reacciones maternas investigadas. Se obtuvieron resultados satisfactorios de consistencia interna, con excepción de las reacciones de molestias. Además, las dimensiones de las reacciones maternas mostraron correlaciones significativ...

With the greater inclusion of women in the job market, the division of childcare has become increasingly more common. This paper’s aim was to analyze potential differences among distinct profiles of caregivers regarding the valuation of Keller’s parenting systems. A total of 120 caregivers (mothers, grandmothers, nannies and daycare educators) of children younger than one year of age participated in a semi-structured interview. Significant differences were found among the caregivers in regard to the importance they assigned to the different systems: face-to-face, body stimulation and basic care. Education also significantly influenced the valorization of face-to-face and basic care systems. The conclusion is that the caregivers presented a mixed parental style, both distal, enabling the experience of autonomy and separation, and proximal, valuing greater interpersonal relationships. This study sought to contribute to understanding the trajectories used to the development of self when different actors are involved in childcare.