To determine the prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, a cross-sectional prevalence study covering the years 2004 to 2006 was conducted. Test results reported from the Neonatal Screening Program in the Federal District Health Department from 2004 to 2006 were analyzed, and prevalence rates were calculated. Neonatal blood samples were tested by isoelectric focalization. From January 2004 to December 2006, 116,271 newborns were tested for hemoglobinopathies, corresponding to 85% of all live births from mothers residing in the Federal District. The study identified 3,760 newborns with sickle cell trait (Hb AS) and 109 with sickle cell anemia (Hb SS). The prevalence rates were 323 (Hb AS) and 9 (Hb SS) per 10,000 live births. The high prevalence of sickle cell trait highlights the importance of neonatal screening in the Federal District to support work by health managers and professionals for planning educational measures and reducing the morbidity associated with sickle cell disease.

Decisões reprodutivas e triagem neonatal: a perspectiva de mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme

This article analyzes one of the educational initiatives of the Brazilian Ministry of Health on hemoglobinopathies: the leaflet entitled Sickle Cell Anaemia: A Brazilian Problem. The purpose is to discuss the moral values associated with initiatives in genetics education, and the case study focuses on public policies related to sickle cell anaemia in Brazil. The analysis shows that the topics in the leaflets fluctuate between disease prevention policies and human rights protection, a basic characteristic of the new genetics. In addition, the leaflet s excessive biomedical information hinders understanding by lay readers. The results are analyzed in the light of the contemporary bioethical debate on the new genetics.

Sickle cell anemia is the most prevalent genetic disease in Brazil. Screening for sickle cell trait in blood donation centers has been recommended by the Brazilian government since 1976. This screening mechanism is one of most common forms of genetic screening for sickle cell disease in the country. This article is based on an ethnographic survey of individuals undergoing genetic counseling in a large blood donation center. The article contends that confidentiality should be a prerequisite for the broad dissemination of genetic information in public health. The ethical principle of confidentiality needs to be seen as a human right and public health issue.

A anemia falciforme é a doença genética de maior prevalência na população brasileira e comumente apontada como uma questão de saúde pública. O Brasil tem investido na elaboração de ações no campo da anemia falciforme, dentre as quais se encontram ações educativas. Este artigo analisa alguns dos impactos causados pelas informações contidas no folheto educativo Anemia falciforme: um problema nosso, do Ministério da Saúde. O objetivo foi descrever e analisar como, após a leitura do folheto, pessoas com diferentes níveis de escolaridade compreendem a distinção entre traço e a anemia falciforme e como mensuram o risco reprodutivo de casais com o traço falciforme. A coleta de dados foi realizada por meio de questionário aplicado com 1.007 pessoas, em 11 cidades brasileiras, no período de junho a setembro de 2003. Os dados revelam que: a educação formal é fator fundamental para compreensão do folheto; a confusão entre traço e anemia falciformes permanece apesar de o folheto destacar a diferença entre ambas; e o risco reprodutivo de nascimento de futuras crianças com anemia falciforme é sobrevalorizado. Os resultados apontam para a tensão entre estratégias de prevenção de doenças e de promoção da autonomia reprodutiva, uma característica da nova genética.

RESUMO O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados-Genetic.-Ethics.-Huntington disease.-Bioethics. ABSTRACT Genetic counseling is a biomedical practice that appeared in the United

Este artigo discute um caso de discriminação genética envolvendo uma atleta brasileira de voleibol identificada como portadora do traço falciforme. O traço falciforme é uma das características genéticas mais prevalentes na população brasileira, mas não é descrito como uma doença genética. O avanço da genética clínica vem provocando uma popularização dos testes genéticos em diferentes contextos de promoção da saúde. Ao criticar o argumento da Confederação Brasileira de Vôlei de que o exame para o traço falciforme seria uma medida de proteção à saúde dos atletas, o objetivo do artigo foi demonstrar como a popularização da informação genética não pode prescindir do aconselhamento genético e de garantias éticas. A análise mostrou que a exclusão da atleta da seleção oficial de vôlei não se justificou por medidas de proteção à saúde, mas por discriminação genética.

Resumo O debate sobre ética em pesquisa pode ser aplicado tanto ao âmbito da metodologia científica como a outras áreas do saber, como é o caso dos esportes. No campo da saúde esportiva brasileira, têm sido comuns pesquisas que fazem testes genéticos para identificar atletas com traço falciforme. Apesar da persistência de confederações esportivas brasileiras em discriminar atletas com essa característica hereditária, o traço falciforme não é uma doença. Este artigo relata o caso de uma atleta de futebol vítima de discriminação genética: identificada com o traço falciforme, ela foi considerada inapta a participar de um campeonato pela Confederação Brasileira de Futebol. O artigo analisa as repercussões da pesquisa genética para identificação do traço falciforme na ausência de cuidados éticos voltados à preservação dos direitos de quem se submete aos testes. Além disso, mostra a situação de vulnerabilidade à qual estão expostas pessoas envolvidas em pesquisas que fazem testes genéticos sem cuidados éticos ou mesmo justificativas razoáveis e cujos resultados são interpretados sob a racionalidade do determinismo biológico e do reducionismo genético. As confederações esportivas brasileiras interessadas em identificar atletas com o traço falciforme deveriam submeter esse objetivo de estudo à avaliação de Comitês de Ética em Pesquisa, pois esse é um procedimento com potencial de acarretar prejuízos aos atletas. O teste genético não pode ser considerado um ato de assistência em saúde, visto que não há doença a ser tratada.